V. faktor Leiden-mutáció és mutáció 20210 laboratóriumi tesztek Online-HU
Annak kiderítésére, hogy van-e örökletes mutációja az egyik génben, részt vesz a koagulációban. Ez a mutáció növeli a vérrögképződés kockázatát, és ezért a mélyvénás trombózis (DVT) és/vagy a vénás tromboembólia (VTE) megjelenését.
Amikor megmagyarázhatatlan trombózisos epizód történt (különösen, ha 50 éves kora előtt van), vagy ha a test szokatlan területein alakult ki. Szükség van akkor is, ha ismétlődő DVT vagy VTE epizódok fordulnak elő, vagy ha ezek az epizódok terhesség alatt következtek be és/vagy ha családjában előfordult trombózis.
A meghatározás vénás vérmintából történik.
Ehhez a teszthez nem kell különösebb előkészület.
A tesztek eredményeit megtalálhatja laboratóriumának webhelyén. Jelenleg azonban a Lab Tests Online-on van. Lehet, hogy a laboratórium webhelye irányította ide, hogy hasznos információkat kaphasson az elvégzett teszt (ek) ről.
A Lab Tests Online egy laboratóriumi vizsgálatokkal kapcsolatos információkat nyújtó betegképzési webhely, amelyet 2009-ben a Farmaindustria Alapítvány szervezésében a tudományos társaságok és szakemberek számára megfelelő részben elnyerte a Legjobb betegellátási kezdeményezések díját.
Az oldal tartalmát laboratóriumi szakemberek vizsgálták felül. Általános magyarázatokat ad arról, hogy az eredmények mit jelenthetnek az itt kifejlesztett tesztek mindegyikére. Például ami azt jelentheti, hogy magas vagy alacsony értéket kap az egészségi állapotával összefüggésben.
A vizsgálati eredmények megszerzéséhez meg kell látogatnia a laboratórium webhelyét, vagy kapcsolatba kell lépnie orvosával.
A tesztek referencia tartományai valószínűleg megtalálhatók a laboratóriumi jelentésben. Általában jobbra vannak az eredményektől.
A V faktor Leiden (FVL) és a protrombin 20210 (PT 20210 vagy II. Faktor mutáció) genetikai mutációk, amelyek növelik a nem megfelelő vérrögök kialakulásának esélyét. Gyakran két különböző vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy ezeknél az embereknél a dezoxiribonukleinsav (DNS) tartalmazza-e ezeket a mutációkat. A cél annak meghatározása, hogy az egyénnek van-e örökletes túlzott alvadási kockázata (hiperkoagulálható vérállapotok).
Az V. faktor és a protrombin koagulációs faktor, amelyek a máj által termelt fehérjék csoportjába tartoznak, és elengedhetetlenek a normális alvadási folyamathoz. Ha az erekben vagy szövetekben seb vagy sérülés lép fel és vérzik, elindul a vérzéscsillapításnak nevezett folyamat annak érdekében, hogy vérrög alakuljon ki, amely dugóként működik a sérülés helyén, hogy megállítsa a vérzést. Ez az alvadék vérlemezkékként ismert sejtes elemekből indul ki, amelyek aggregálódnak egymás között és tapadnak a sérülés fókuszához, és koagulációs kaszkádot indítanak el, amelyen keresztül egymás után aktiválódnak a koagulációs faktorokként ismert fehérjék. Ez a gát a sérülés helyén megakadályozza a vérveszteséget, és addig marad a sérült területen, amíg meg nem gyógyul.
A vérrög megfelelő kialakulásához és feloldódásához, amikor már nincs rá szükség, elengedhetetlen, hogy a megfelelő működés mellett a vérlemezkék száma és az alvadási faktorok is megfelelőek legyenek. E tényezők túl alacsony vagy magas koncentrációja esetén, vagy ha nem működnek megfelelően, vérzési folyamatok és ellentétes trombózisuk is előfordulhat. .
Az FVL-t és a PT 20210-et a szülőktől örökölt genetikai mutációk okozzák, amelyek a hiperkoagulálhatóság fokozott kockázatával járnak (túlzottan alvadnak). Ezek a mutációk autoszomális domináns módon öröklődnek, vagyis csak a mutált gén egy példányának öröklésével fordulhat elő a betegség. A súlyosság azonban más lesz, ha az egyén a mutált gén egyetlen példányát örökli, ezért heterozigóta vagy a két mutált génpéldányt örökli, mindegyik szülőtől egyet, és homozigóta. (További információért olvassa el a genetika alapvető aspektusait ismertető részt A genetika univerzuma című cikkben.)
- A vérzéscsillapítás során a V faktort inaktiválja az aktivált protein C (PCA), hogy megakadályozza a túl nagy vérrög képződését. A V faktor Leiden-szerű mutációja a PCA által elősegített, inaktivációval szemben rezisztens V-faktor szintéziséhez vezet. Következésképpen a kialakult vérrög a kívántnál tovább marad fókuszban, és növeli mind a trombózis kockázatát, különösen a lábak mélyvénáiban (DVT), mind annak kockázatát, hogy a trombus egy része kiszabadul az erekből, és ezt követően elzár egy másik vénát. (VTE).
- Az alvadási folyamat során egy enzim átalakítja a protrombint trombinná. A trombint kódoló gén (PT 20210) mutációja a vérben a trombin mennyiségének növekedését eredményezi; így az egyes betegek túlzott mértékben alvadnak, és megnő a kockázata a DVT vagy a VTE kialakulásának.
E két koagulációs faktor ezen mutációi függetlenek és két különböző teszttel elemezhetők, azonban hiperkoagulálható állapot gyanúja esetén egyidejűleg hajtják végre őket. Ezekkel a tesztekkel információt szereznek az egyes mutációk létezéséről vagy hiányáról, ugyanakkor megállapítják, hogy az érintett személy heterozigóta (a mutáció egy példánya) vagy homozigóta (a mutáció két példánya).
Az FVL-t és a PT 20210-et arra használják, hogy segítsen diagnosztizálni a nem megfelelő vérrögök (trombusok) kialakulását, ami DVT-t és/vagy VTE-t okoz.
Az V faktor és a protrombin két alapvető alvadási faktor (fehérje) a vérrögök megfelelő kialakulásához. Azoknál az embereknél, akiknél mutáció van valamelyik génben, amely ezeket a fehérjéket kódolja, nagyobb a vérrögképződés kockázata.
Az FVL és a PT 20210 mutációk vizsgálata hasznos annak megállapítására, hogy egy személy örökölt-e egy olyan rendellenességet, amely a vérrögképződés fokozott kockázatával jár (vér hiperkoagulálható állapotok), és hogy tudjon-e rendelkezni egy vagy két mutált kópiával a génekből (heterozigóta illetve homozigóta).