Vegetáriánus étrend az I. típusú glutársav -uriauriaban - ScienceDirect
Add hozzá Mendeley-hez
Az I. típusú glutársavuria az autoszomális recesszív öröklődés neurometabolikus betegsége (1 eset/30 000), amelyet dyskinesia és progresszív dystonia jellemez gyermekeknél, patológiásan a striatalis degeneráció, különösen a caudate és a putamen magok miatt, valamint biokémiailag a szövethiány miatt glutarylCoA dehidrogenáz, általában magas a glutársav és a betahidroxi-glutársav mennyisége a vizeletben. Jelenleg nem tekinthető kezelhető betegségnek, mivel a beteg diagnosztizálásakor általában visszafordíthatatlan elváltozások vannak a központi idegrendszerben, pre-tüneti gyermekek és általában más, már diagnosztizált betegek testvérei részesülnek a kezelésben.
Egy 23 hónapos fiúnak diagnosztizálásakor makrocefália és minimális neurológiai megnyilvánulások mutatkoznak, amelyeket a fiúnak tulajdonítanak egy félig vegetáriánus étrendet követve. Az étrendi létesítmények és a vitamin-kiegészítők leállították, sőt javították a betegség tüneti előrehaladását. Arra a következtetésre jutottak, hogy minden, ismeretlen etiológiájú progresszív makrocefáliában szenvedő gyermeknek át kell esnie az aminosavak és a vizeletben található szerves savak vizsgálatának, hogy kizárják az I. típusú glutársavuria.