Vegyes kötőszöveti betegség

Más néven:

Éles szindróma
Átfedés szindróma

Leírás:

A vegyes kötőszöveti betegség egy ritka szindróma, amelyet a Raynaud-jelenség megjelenése jellemez (a hidegnek kitett normális véráramlás az ujjak hegyéig, ami izzadással és distalis hidegséggel jelentkezik az ujjak és a lábujjak között, valamint a foltos kékes vagy vöröses bőrön az ujjak), ízületi gyulladás (az ízületek duzzanata), beillesztés és ödéma (a szérum-albumin túlzott felhalmozódása a sejtszövetben) a kezekben, izomgyengeség, diszfágia (nyelési nehézség), gyomorégés és nehézlégzés (nehézlégzés). Más kollagén betegségek, például a szisztémás lupus erythematosus, a scleroderma, a polymyositis és a rheumatoid arthritis tüneteinek keverékéből áll, de nem felel meg egyikük diagnosztikai kritériumainak sem.

A Sharp először 1972-ben írta le. A prevalencia becslések szerint körülbelül 3 eset/100 000 lakos. Főleg bármilyen korú nőket érint, bár az első tünetek általában 15-25 év között jelentkeznek. Amikor ez gyermekeknél fordul elő, általában súlyosabb.

A betegséget okozó mechanizmusok nem ismertek, de úgy tűnik, hogy az immunrendszer szintjén változások vannak.

Megjelenhet a bőrön, a mozgásszervi rendszeren vagy a test bármely részén (szisztémás érintettség).

A leggyakoribb megnyilvánulás az ödéma kialakulása, a sclerodactyly (az ujjakra korlátozódó scleroderma) és a verejtékezés a kézben, amelyek gyakran annyira duzzadtak és pépesek, hogy az ujjak "kolbász" -nak tűnnek. A bőrön a szklerodermához hasonló változások jelenhetnek meg.

A Sjögren-szindróma gyakran társul ehhez a rendellenességhez, míg a Raynaud-jelenség évekig megelőzheti más tüneteket.

Az ízületi gyulladás a kéz, a könyök, a csukló és a térd gyakori megnyilvánulása, amely általában fájdalmat okoz, és ennek a patológiának kezdeti tüneteként jelentkezhet, és deformálhatja az ízületeket.