Végzetes családi álmatlanság Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS-program
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
Tünetek Tünetek
A végzetes családi álmatlanság első tünetei általában 32 és 62 év között kezdődnek (átlagosan 51 év), de már 18, vagy akár 72 évesen is elkezdődhetnek. [1] [10]
A két leggyakoribb tünet az idő múlásával súlyosbodó álmatlanság és/vagy a progresszív demencia. Fontos megjegyezni, hogy a betegségben szenvedők közül nem mindenki szenved álmatlanságot az első fő tünetként. Egyéb tünetek lehetnek pánikrohamok, megmagyarázhatatlan félelmek (fóbiák), fogyás, étvágytalanság és túl alacsony vagy túl magas testhőmérséklet (hipotermia, hipertermia). Autonóm rendellenességek, például magas vérnyomás (magas vérnyomás), túlzott légzés (hiperventiláció), túlzott izzadás és nyálképzés és/vagy merevedési zavarok fordulhatnak elő. [6] [1] [3] [5]
A betegség előrehaladtával a legtöbb embernél kóros és koordinálatlan mozgások (ataxia), hallucinációk, súlyos zavartság (delerium), valamint izomrángások és görcsök alakulnak ki (myoclonus). A demencia első tünetei lehetnek a gyakori feledékenység és zavartság, de később a járás és a beszéd képtelensége is fennáll. A teljes alvásképtelenség a betegség késői szakaszában gyakori. [6] [1] [3] [5]
Ok Ok
A végzetes családi álmatlanság a genetikai prionbetegség nagyon ritka formája. Szinte minden esetben a PRNP gén mutációja okozza. Ez a mutáció abnormális prionfehérjét eredményez, amelyben az aszparagin aminosav helyettesíti az aszparaginsavat a prionfehérje (PrP) 178. pozíciójában (a kutatók ezt a változást Asp178Asn vagy D178N oldalként írják le). [1] [3] [4] [9]
Továbbá ahhoz, hogy a személynek végzetes családi álmatlanságának tünetei legyenek, a PrP-nek a fehérje 129. pozíciójában a metionin aminosavnak kell lennie (p.Met129). Ez a 129. helyzetben lévő metionin önmagában nem okoz betegséget; ezt általában jóindulatú (ártalmatlan) variációnak tekintik, kivéve, ha a genetikai változás a gén ugyanazon kópiájában történik, amelynek aszparaginja van a 178. pozícióban. Az aszparagin és a metionin aminosavak a fehérje ezen specifikus helyein együtt normális PrP hajlításokat okoznak egy rendellenes módon, megakadályozva annak normális működését. [1] [3] [4] [9]
Végzetes családi álmatlanság nagyon ritka eseteiben a betegség szórványos, vagyis a PRNP génben nincs mutáció. [7] Úgy vélik, hogy a szórványos forma akkor fordul elő, amikor egy személy normális prionjai némelyike spontán arra a rendellenes formára változik, amely a betegséget okozza azáltal, hogy láncreakcióban változásokat okoz a többi sejt prionjában. [tizenegy]
Öröklés Öröklés
Amikor a halálos családi álmatlanságot a PRNP gén változásai (mutációi) okozzák, akkor autoszomális domináns módon öröklődik. [6]
Az embernek 23 pár kromoszómája van, és mindegyik kromoszómán sok olyan gén található, amelyek rendelkeznek genetikai információval. A gének, akárcsak a kromoszómák, párban érkeznek, mindegyik párban az egyik gén az anyától, a másik az apától származik.