Von Gierke-kór MedlinePlus orvosi enciklopédia
Ez egy olyan állapot, amelyben a test nem tudja lebontani a glikogént. A glikogén a cukor (glükóz) egy formája, amelyet a májban és az izmokban tárolnak. Általában glükózra bontják, hogy több energiát adjon, amikor szüksége van rá.
Okoz
A Von Gierke-betegség akkor fordul elő, amikor a szervezetből hiányzik a glikogénből a glükózt felszabadító fehérje (enzim). Ez kóros mennyiségű glikogént halmoz fel a különböző szövetekben. Ha a glikogén nem bomlik le megfelelően, alacsony vércukorszinthez vezet.
Ez a betegség örökletes, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig terjed. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén hibás másolatát, a gyermekek mindegyikének 25% (1: 4-ből) esélye van a betegség kialakulására.
Tünetek
Ezek a Von Gierke-kór tünetei:
- Állandó éhség és gyakori étkezési igény
- Orrvérzésre és véraláfutásra való hajlam
- Fáradtság
- Ingerlékenység
- Duzzadt arc, vékony végtagok és mellkas, valamint egy kiálló has
Vizsgálatok és vizsgák
A vizsga a következők jeleit mutathatja:
- Késleltetett pubertás
- Duzzadt máj
- Csepp
- Gyulladásos bélbetegség
- Májdaganatok
- Nagyon alacsony vércukorszint
- Lassú növekedés vagy fejlődés elmulasztása
Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeket általában egy éves koruk előtt diagnosztizálják.
Az elvégezhető tesztek a következők: