Wilms-daganat a nemi szervek kétértelműségének áttekintésével és egy eset jelentésével
Wilms-daganat genitális kétértelműséggel: eset áttekintése és jelentése
Julieta SolÃs 1, Carlos Rodríguez 2, Luis Corrales 3, Roberth Moya 4
2 Gyermekasszisztens, Onkológiai Szolgálat, Országos Gyermekkórház.
Levelezési cím. E-mail: [email protected], P.O. Box: 2065-3000.
Acta PediЎtrica Costarricense 2004; 18. kötet, 1. szám.
Ez a cikk egy genitális kétértelműséggel diagnosztizált Wilms-daganat esetét mutatja be, amelyet az Országos Gyermekkórház Onkológiai Szolgálatába vezettek be a hasi térfogat progresszív növekedésével. A beteget megvizsgálták, és a bal vesében Wilms-daganatot diagnosztizáltak. A Wilms-daganat néha társul bizonyos patológiákkal, mint például a hemihippertrófia, az aniridia és a nemi szervek kétértelműsége. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy amikor ezen változások bármelyikét megtalálják, meg kell vizsgálni egy Wilms-daganatot.
Kulcsszavak: Wilms-daganat, nemi szervek kétértelműsége, vese tömege, vesedaganat.
A felvételt követő napon hasi ultrahangot hajtanak végre, ahol egy kiterjedt szilárd tömeget jelentenek, amelynek mérete 12,7 cm, 10,3 cm, 7,2 cm, nekrózis területei és a bal vesében vaszkularizáltak, és átlépik a középvonalat. (1.ábra)
Emiatt számítógépes axiális tomográfiát koordinálnak, amely arról számol be, hogy olyan kiterjedt tömeg figyelhető meg, amely magában foglalja a bal vese felső pólusát, amelynek átmérője 12 cm x 10 cm és magasság 10 cm, amely meghaladja az közvetíti és deformálja a pyelocalitic rendszert, és hypodense területeket mutat, valószínűleg a nekrózis területeihez viszonyítva. Jobb vese normál méretű és alakú. (2. ábra)
Egy héttel a felvétel után a páciens ultrahanggal vezérelve biopszián esik át a bal hemiabdomen tömegéből, amely Wilms-daganatról számol be, és amelynek hatására kemoterápiát indítottak Vincristine-nel, Actinomycin-nal. A kemoterápia második adagja után ultrahangot hajtanak végre, amely 12,4 x 10,8 cm és 8,6 cm szilárd tömeget jelent, amely az előző ultrahanghoz képest ugyanolyan méretű marad, de több nekrózisterülettel rendelkezik.
A páciens folytatta az ellenőrzést az onkológiában, ahol a hasi kerület csökkenését figyelték meg, a kemoterápia előtti 60 cm-ről 48,5 cm-re az utolsó kontroll időpontban. Jelenleg 5 ciklus kemoterápiát kapott.
1- Az SRY megfelelő intézkedése.
2- A tesztoszteron és a gátló anyag, a Mullerian (anti-Müllerian hormon) herék termelődése.
3- A gonadrotropinok normál termelődése a hipotalamusz hipofízis tengelyén keresztül (a terhesség második és harmadik trimeszterében)
4- A tesztoszteron átalakulása dihidrotesztoszteronná (5 alfa-reduktáz felett).
5- A célszervek megfelelő válasza az androgénekre.
Pszeudohermaphroditizmus, férfi; 46 XY egyén kétértelmű külső nemi szervekkel. Általában:
1. A mellékvesekéreg kudarca a szteroid hormon prekurzorok termelésében.
2. A herék nem képesek megfelelő mennyiségű tesztoszteront termelni
3. A célszervek által az androgénekre adott válasz hiánya
Igaz hermafrodita: A kariotípustól függetlenül vannak hereszövetek (szemcsés tubulusokkal) és petefészkek (érett Graff-tüszőkkel). A leggyakoribb kariotípus a 46 XX. A klinikai megjelenés genitális kétértelműség, de lehet majdnem normális férfi vagy majdnem normális nő. A herékomponens általában haszontalan, a petefészek-komponens akár működőképes is lehet.
Rosszindulatú daganatokkal és daganatokkal való társulás:
A daganatokkal kapcsolatos genitális kétértelműség, főleg a Wilms-daganat eseteinek többsége szórványos (a 11 pI3 törléssel), azonban van egy családi forma, amelyet a szülők kiegyensúlyozott transzlokációja okoz. (tizenegy)
Annak ellenére, hogy a gének száma látszólag részt vesz a Wilms-daganat kialakulásában, az örökletes Wilms-daganat nem gyakori, a betegek 1-12% -ánál pozitív családi anamnézisben van Wilms-daganat. (12-13) A Wilms-daganat kialakulásának kockázata egyoldalú daganatos (tehát szórványos) emberek leszármazottai között meglehetősen alacsony (2%). (14) A Wilms-daganatos gyermekek testvéreinek alacsony esélye van ennek a daganatnak a kialakulásához (12). A betegek 4-5% -ánál van bilaterális Wilms-daganat, de általában nem öröklődik (12-13)