3. Hogyan diagnosztizálják az akut limfoblasztos leukémiát?

Amikor egy személy olyan tüneteket mutat be, mint gyengeség, étvágytalanság és fogyás, amely visszatérő fertőzésekhez vagy vérzési problémákhoz kapcsolódik, különösen, ha ezek hirtelen jelentkeznek, orvoshoz kell fordulnia, hogy kizárja e tünetek lehetséges eredetét, például leukémiát.

Az ALL diagnózisát hematológusnak kell elvégeznie, és fontos, hogy ez korán és teljesen bekövetkezzen, meghatározva az ALL típusát a kezelés megfelelő irányításához.

Az ALL jelenlétét különféle vér-, csontvelő- és egyéb diagnosztikai eljárások igazolják, amelyek magukban foglalják:

fizikai vizsga az egészség általános jeleinek, a betegség jeleinek, csomóknak vagy bármi másnak, ami rendellenesnek tűnik. A betegségek kórtörténetét és a beteg korábbi kezeléseit is felvesszük.
Vérelemzés, amely lehetővé teszi a vérben a leukociták számának növekedését.
Csontvelő biopszia, amely lehetővé teszi a limfoblasztok 30% -nál nagyobb arányának megtekintését.
Genetikai és biokémiai tesztek, amelyek meghatározzák az ALL altípusát.
Képalkotó tesztek, például ultrahang, magmágneses rezonancia vagy számítógépes axiális tomográfia, amelyek lehetővé teszik más szervek részvételének felmérését.

Vérvizsgálat és vérsejtszám

Orvosa teljes vérképnek (teljes vérképnek) nevezett vizsgálatot rendel el. A vért csövekbe szívják és laboratóriumba küldik. Ebben az eljárásban a beteg karjából (mintából) tűvel kis mennyiségű vért veszünk, és a következőket teszteljük:

A vörösvérsejtek és a vérlemezkék száma
A fehérvérsejtek száma és típusa
A vörösvérsejtekben található hemoglobin (az oxigént szállító fehérje) mennyisége
A vörösvértestek mintájának része

Ez a teszt a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát méri. Általában az akut limfoblasztos leukémiában szenvedő betegeknél a vártnál kevesebb vörösvértest és vérlemezke van.

Vérkenet is elvégezhető. Ebben az eljárásban a sejteket megfestjük és mikroszkóp alatt elemezzük. Akut limfoblasztos leukémiában szenvedő személynek általában túl sok limfoblasztja van a vérben. A limfoblasztok éretlen (fiatal) sejtek, amelyek nem úgy működnek, mint a normális érett sejtek.

Vérkenet akut limfoid leukémiában szenvedő gyermektől

A fenti kép nem reprezentatív egy limfoblasztos leukémiára, inkább krónikus limfatikus leukémiára utal, javaslom, hogy változtassanak rajta.

A vérkenet mintát citogenetikai elemzéshez és immunfenotipizáláshoz is felhasználhatjuk, ezeket az alábbiakban ismertetjük.

Csontvelő tesztek

Más vizsgálatokat végeznek annak biztosítására, hogy az akut limfoblasztos leukémia diagnózisa helyes legyen. Ezek a vizsgálatok rutinszerűen tartalmazzák a csontvelő aspirációt és a csontvelő biopsziát, amelyek lehetővé teszik a csontvelő minták mikroszkópos vizsgálatát.

Csontvelő aspiráció: A sejtmintát eltávolítják a csontvelőből.

Csontvelő biopszia: A csontvelővel töltött kis csontdarabot eltávolítjuk.

Mindkét csontvelő vizsgálatot speciális tűvel végzik, amelyet általában a csípőcsontba vagy a szegycsontba helyeznek.

Az eljárás megkezdése előtt a betegnek gyógyszert adnak, hogy elzsibbítsa azt a testrészt, amelyből a sejtmintát veszik. Egyes betegek olyan gyógyszert kapnak, amely aludni kezd az eljárás során, mások pedig ébren maradnak.

A sejtmintát általában a beteg csípőcsontjából (ilium) veszik. A szakember mikroszkóp alatt megvizsgálja a csontvelőt és a csontmintákat, hogy ellenőrizze a rák jeleit.

A vér- és csontvelővizsgálatok elvégezhetők orvosi rendelőben vagy kórházban. A csontvelő aspiráció és a biopszia szinte mindig ugyanabban az irodában történik. A vér- és csontvelő-vizsgálatokat nem csak a diagnózis felállításakor végzik el, hanem a kezelés alatt és után is megismételik annak ellenőrzésére, hogy a kezelés működik-e és megöli-e az akut limfoblasztos leukémia sejteket.

Citogenetikai elemzés

A test összes sejtje rendelkezik olyan kromoszómákkal, amelyek géneket tartalmaznak. A gének megadják az utasításokat, amelyek minden sejtnek megmondják, mit kell tenni. Citogenetikai elemzésnek nevezett tesztet használnak a robbanó sejtek kromoszómáinak vizsgálatára akut limfoblasztos leukémia szempontjából.

Ez a teszt, amelyet a vér- vagy csontvelő szövetmintán végeztek, lehetővé tette nagyszámú visszatérő kromoszóma-változás azonosítását, és elengedhetetlennek tekinthető a betegek különböző kezelési vonalakba sorolásához. A citogenetikai analízissel azonosított változások egy része nagyon specifikus biológiai és klinikai jellemzőkhöz kapcsolódik, amelyeket diagnosztikai és prognosztikai markerként használtak, és hozzájárultak a kockázati csoportok meghatározásához. Például ALL-ben a Philadelphia kromoszómával. A Philadelphia kromoszóma az a változás, amely akkor következik be, amikor a 9. és a 22. kromoszóma részeit kicserélik.

Philadelphia kromoszóma: A 9. és a 22. kromoszóma egy szakasza elszakad és helyet cserél. A bcr-abl gén a 22. kromoszómán képződik, ahol csatlakozik a 9. kromoszóma szakaszához. A megváltozott 22. kromoszómát Philadelphia kromoszómának hívják.

Immunfenotipizálás

Ezt az eljárást a leukémia bizonyos típusainak diagnosztizálására használják, összehasonlítva a rákos sejteket az immunrendszer normális sejtjeivel. Az immunfenotipizálás arra is szolgál, hogy a sejteket különböző csoportokba különítsék el a sejtfelszínükön lévő antigének és fehérjék (markerek) szerint egy vér- vagy csontvelősejtből, annak érdekében, hogy kiderítsék, limfociták vagy mieloid sejtek-e, és hogy akut limfoblasztos leukémia a sejtek vagy B-sejtek, vagy T-sejtek.A legtöbb ember B-sejtes akut limfoblasztos leukémiában szenved.

Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH)

Ez a teszt a kromoszómák és gének vizsgálatának másik módja. Speciális fluoreszkáló festékeket használ, amelyek csak meghatározott génekhez vagy adott kromoszómák egyes részeihez tapadnak. A FISH-teszt megtalálhatja a legtöbb kromoszóma-változást (például transzlokációkat), amelyek a hagyományos citogenetikai tesztek során mikroszkóp alatt láthatóak, valamint néhány olyan változást, amelyek túl kicsiek ahhoz, hogy a szokásos citogenetikai teszttel meglássák őket.