A BOLIVIÁBAN ELSŐ LEÍROTT ELSŐ ESET ESETÉN ALKALMAZOTT GLIGENGENOSIS KLINIKAI - PATOLOLÓGIAI JELLEMZŐK

В
В

Testreszabott szolgáltatások

Cikk

Spanyol (pdf)
Cikk XML-ben
Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket
Automatikus fordítás
Cikk küldése e-mailben

Mutatók

Idézi SciELO
Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

Hasonló a SciELO-ban

Részvény

verzióВ on-line ISSN 1726-8958

KLINIKAI ESET

GLUCOGENOSIS: KLINIKAI JELLEMZÉS - A BOLIVIÁBAN LEÍROTT ELSŐ ESET PATOLÓGIA GYERMEKBETEGBEN

GLIKOGÉNTÁROLÓ BETEGSÉG: ELSŐ BOLIVIÁBAN LEÍROTT KLINIKOPATOLÓGIAI PEDIATRIA ESET

Dr. MSc. Juan Pablo RodrÃguez Auad 1, Dra. Rita Villalobos 2, Dra. Beatriz Luna 3, Dr. Luis Tamayo 4

1 Gyermekinfektológus. Mester az orvostudományban. Gyermekkórház "Ovidio Aliaga Uría". [email protected]. Cell 60568970
2 Patológus. "Ovidio Aliaga Uría" gyermekkórház.
3 Genetikus. Genetikai Intézet. UMSA.
4 Gyermek gasztroenterológus. "Ovidio Aliaga Uría" gyermekkórház.

FOGADOTT: 2015.09.29
ELFOGADOTT: 15/07/15

A glikogenózis a glikogén-anyagcsere örökletes betegségei. Több mint 12 típus ismerhető fel, és főleg a májat és az izmokat érinti, amelyeket a hibás enzim és az érintett szerv szerint osztályoznak.

Kulcsszavak: glikogenózis, Von Gierke-kór.

NAK NEKLAKÁS

A glikogén tárolási betegségek a glikogén anyagcsere örökletes anyagcserezavarai. Több mint 12 típus létezik, elsősorban a májat és az izmokat érinthetik. Osztályozzák és az érintett szövet. Egy 4 éves, 6 méteres öreg-hím csecsemő esetét mutatják be, növekedési retardációval, vékony végtagokkal, lekerekített arccal. A laboratóriumi vizsgálatok hipoglikémiát, hiperlipidermiát, hiperurikémiát mutattak ki. Az imagenoly teszt súlyos diffúz hepatomegáliát mutatott. A hisztopatológia a glikogén tárolási betegségben megállapította, hogy az enzimhiány nem volt megállapítható, mivel ezek a tesztek Bolíviában nem voltak elérhetők. A beteget konzultáció, diétaterápia követi a szövődmények megelőzése érdekében.

Kulcsszavak: glikogén tárolási betegség, Von Gierke-kór.

BEVEZETÉS

Ezen mutációk közül soknak nincs klinikai következménye, és olyan polimorf különbségeket képvisel, amelyek az emberek megkülönböztetését szolgálják, de egyes mutációk enyhe, sőt halálos kimenetelű betegségeket okoznak. A legfontosabb szénhidrátok a monoszacharidok (glükóz, galaktóz és fruktóz) és egy poliszacharid (glikogén). A glikogén az izomban tárolt fő energiaforrás.

A glikogenózis klinikai megnyilvánulásai kifejezik azt a nehézséget, amely ezekben a szövetekben glikogén-lerakódásaik mozgósítására szolgál; ha a máj érintett, hepatomegalia, a vércukorszint megváltozása és növekedési elégtelenség lép fel. Ha az izom érintett, általában izomgyengeséggel, fáradtsággal és izomfájdalommal jelentkezik, többek között 3. A glikogenózis minden formájának gyakorisága megközelítőleg 1/20 000 - 1/25 000 élveszületés 4,5, és a glikogenózisban szenvedő gyermekekkel rendelkező szülőknek 25% az esélyük arra, hogy egy másik glikogenózisban szenvedő gyermeket vállaljanak.

KLINIKAI ESET

4 éves és 6 hónapos fiú, San Antonio de Los Yungas (La Paz, Bolívia) önkormányzatának lakója. 18 éves anya, 27 éves apa, látszólag egészséges 3 éves testvér. Császármetszéssel született, születési súlya 3,6 kg, magassága 49 cm. 1 éves korában a hasi átmérő növekedését és nem megfelelő növekedést figyeltek meg, ezért került egy második szintű kórházba a vizsgált hepatomegalia miatt, és etiológiai diagnózis nélkül engedték ki. 2014 februárjában La Paz városának magánkórházába került, ahol azonosította magát Schistosoma japonicum koproparazitológiai és amelynek a hepatomegáliát tulajdonítják. Később a la Pazi Dr. Ovidio Aliaga Uráa Gyermekkórházba került az Infektológiai Szolgálathoz a vizsgált hepatomegalia és a valószínű schistosomiasis diagnózisával. A fizikális vizsgálat 14 kg-os súlyt, 84 cm-es magasságot, (- 3 SD, alacsony termetű) fej kerületét 49 cm-t, stabil életfontosságú jeleket, markáns hasi duzzanatot jelentett a súlyos hepatomegalia következtében (eljutott a jobb iliacus fossa felé). a borda szélének 10 cm-nél). (1. ábra)