A fruktóz malabszorpció és a fruktozémia közötti különbség; I’mAllWithoutBlog
Fruktozémia Vagy örökletes intoleranciának is nevezik, nagyon ritka betegség (30 000 születésből 1), genetikailag autoszomális recesszív módon közvetítve. Ennek semmi köze a fruktóz intoleranciához, mivel nem a fruktóz malabszorpciója okozza, hanem az, hogy a máj nem képes metabolizálni a fruktóz-1,6-difoszfoaldoláz vagy az aldoláz B hiánya miatt. A tünetek általában a csecsemő kezdeténél jelentkeznek. cukrot, fruktózt vagy szorbitot fogyasztani, bár néha kissé később jelentkeznek. A betegség jellemzője a súlyos és általában nagyon tüneti hipoglikémia kialakulása, hasi fájdalommal, görcsökkel, ingerlékenységgel, álmossággal, hányással, étvágyhiánnyal és alacsony súlygyarapodással. Ha a betegséget idővel nem korrigálják szigorú fruktózmentes étrenddel, sárgaság (a bőr és a nyálkahártyák sárgulása) alakul ki, és végül súlyos máj- és vesebetegség alakul ki.
Jóindulatú vagy esszenciális fruktozuria Ez még ritkább betegség (120 000 születésből 1), és a fruktokináz, a fruktóz metabolizmusában szerepet játszó enzim májhiánya okozza. Ezekben a betegeknél a fruktóz nagyon magas marad a vérben, míg végül kiürül a vizelettel, ahol eléri a magas koncentrációt. Szerencsére tünetmentes és nem okoz hipoglikémiát, máj- vagy vesekárosodást, ezért általában nem igényel szigorú étrendet, mint például fruktozuria.