A cystinuria kezelésének általános jellemzői; Bizonyítékokon alapuló urológia
A cystinuria genetikai rendellenesség, átlagos prevalenciája 7000 születésenként 1, a vesebetegséget (kövek) alkotó összes személy körülbelül 1-2% -a.
A cisztein a "cisztein" aminosav "homo-dimere". A cystinuriában szenvedőknél megváltozik a cisztin transzportja a vese szintjén, csökkentve annak újbóli felszívódását, ami emelkedett cisztinszint a vizeletben, amely rosszul oldódik normál vizelet-pH mellett (5,5–6,5) ami vesekövek (cisztinvegyületek) termeléséhez vezet.
A cisztin enyhén rádió-átlátszatlan köveket képez, ezért a hasi röntgen nem túl érzékeny a kimutatásukra, diagnosztizálásához előnyösebb az ultrahang vagy a komputertomográfia (CT) és, amikor csak lehetséges, az ultrahangot részesítik előnyben nyomon követési eszközként hogy elkerüljék a CT által okozott ionizáló sugárzás ismételt expozícióját.
A vizeletelemzésben, a hatszögletű kristályok jelenlétét patognomonikusnak tekintik (vagyis egyetlen más betegség sem mutatja be, tehát közvetlenül diagnosztizálható)
A cystinuria kezelésében 3 sarokpont van az új kövek megjelenésének megakadályozása érdekében.
*Hidratáció
A bőséges folyadékbevitel megakadályozza a lithiasis kialakulását azáltal, hogy csökkenti a cisztin vizeletkoncentrációját.
Ajánlott napi 3-5 liter bevitel (vagy elegendő a napi 3-4 liter vizeletmennyiség eléréséhez, mivel ez az időjárástól és a fizikai aktivitástól függhet). A bevitel elosztása egész nap és akár éjszaka is.
Folyadékbevitel formájában lúgosító italok, például ásványvíz, bikarbonátban gazdag és alacsony nátriumtartalmú.
Ideális esetben a vizelet gravitációját (sűrűségét) 1,010-nél kell tartani (1,0 a víz sűrűsége, a referenciaérték).
*Diétás intézkedések
Hasznos a cisztinforrások bevitelének csökkentése az étrendben. Főleg annak köszönhető kerülje az állati fehérje bevitelét (tojás, hal, csirke, marhahús, sertés) és néhány dió vagy búza.
Javasolt az állati fehérje bevitel fenntartása 1 g/kg/nap felnőtteknél. Nem ajánlott ezt a korlátozást gyermekeknél alkalmazni.
Csökkentse a nátrium bevitelét 1 mmol/kg/nap dózisban kimutatták, hogy csökkenti a vizelet cisztin kiválasztását. Az általános ajánlás az, hogy ne haladja meg a napi 2 g nátriumot (elkerülve az ételhez és általában a gyorsétteremhez való só hozzáadását) .
(A referenciaanyagok részben két letölthető szakácskönyv található angol nyelven, amelyet a Guy's és a St. Thomas's Hospital [Link] adott ki, speciális főzési receptekkel cisztinben vagy más vesekőben szenvedő betegek számára.)
*Farmakoterápia
A legtöbb betegnek a gyógyszeres kezelésre lesz szüksége, hogy a lehető leghosszabb ideig megmaradjon a kiújulásoktól (az étrendi intézkedéseket nehéz betartani).