A GA1 családtársulás bemutatása - Gondolj az anyagcserére

A FEEMH legutóbbi közgyűlésén csatlakozott a Szövetséghez GA1 SZÖVETSÉG Család nak,-nek érintettek és rokonai Aciduria Glutáros. Elnöke, Helena Carpio Anguita bemutatja az entitást.

GA1 Családi Egyesület: előadás

A GA1 Family Association 2016 novemberében jött létre, mint nemzeti nonprofit szervezet. Jelenleg 36 tagja, családtagja, barátja és azok vannak, akiket az 1. típusú glutársav-aciduria érint, és találkozó, támogató és orientációs pontként működik. Tekintettel a betegség ismeretlenségére és a kezelés változékonyságára, úgy döntöttünk, hogy összefogunk a betegek és a családok magasabb életminőségének elérése érdekében.

Fő célunk: "QAzt akarjuk, hogy minden család, függetlenül lakóhelyétől, hozzáférjen ugyanahhoz az információhoz, ugyanazon kezelési és anyagcsere-betegségek referencia-orvosi központjaihoz.

Egyéb figyelemre méltó célok:

  • - Az érintettek életminőségének javulása.
  • - A betegségről rendelkezésre álló és naprakész információk terjesztésének eszköze legyen.
  • - Együttműködés és közvetlen és közvetett promóció a betegség kutatásában.
  • - Tudatosság növelése a társadalomban.
  • - A kapcsolattartás elősegítése az érintett szakemberek között.
  • - Hozzon létre segélytáskát a családok támogatására.

Jelenleg Az egyesület I. és 2. típusú glutársav-aciduriával rendelkező családokból áll, amelyek patofiziológiailag különböznek, de megosztjuk az étrendi kezelést, néhány gyógyszert és a nevet. Mindkét betegség az újszülöttek kiterjesztett metabolikus szűrésével azonosított betegségek közé tartozik néhány spanyol tartományban, Castilla y León terjeszkedésének hiányában.

I. típusú glutáracél

Az I. típusú glutársavaciduria alacsony prevalenciájú neurometabolikus betegség. A szerves sav anyagcseréjének veleszületett hibája, amely autoszomális tulajdonságként öröklődik.

gondolj
Kezeletlen betegek gyakran alakulnak ki neurológiai hiányosságok gyermekkorban, ami magas morbiditáshoz és halálozáshoz vezet. Az agy fejlődése során (általában az első 6 életévben) fertőző betegségek, oltások és/vagy műtétek miatt encephalopathiás kríziseket szenvedhetnek, vagy alattomosan alakulnak ki klinikailag nyilvánvaló krízisek nélkül, neurológiai elváltozásokat okozva. Tünetmentes is lehet.

Bebizonyosodott, hogy a metabolikus szűrővizsgálattal születéskor diagnosztizált betegek többségénél, akik tünetek nélkül kezdenek kezelést, a neurológiai károsodások kombinált metabolikus kezeléssel (diéta, karnitin, korai kezelés akut állapotban) megelőzhetők. Ezért fontos az újszülöttek szűrésének kiterjesztése, amely az esetek nagy százalékában életeket ment és megakadályozza a következményeket. Nemcsak szűrésre van szükség, olyan szakemberre, aki tudja értelmezni az eredményeket, és jó cselekvési protokollra, ha pozitív diagnózissal szembesülnek; A kezelésekhez és terápiákhoz való hozzáférést egyformán ki kell terjeszteni, hogy mindannyiunknak lehetősége legyen reményre.