A genetikai mutációk megismerése - jobb az egészséggel
A genetikai mutációk olyan változások, amelyek az egyén genotípusában fordulnak elő. A genotípust úgy értjük, mint a rendelkezésünkre álló összes genetikai információt, amely minden ember DNS-dezoxiribonukleinsavjában összegyűlik. A DNS az egyén örökletes anyagát tartalmazza.
Amikor a DNS mutálódik, különböző fehérjék szintetizálódnak, és ezért az eredeti fenotípus megváltozik. A fenotípus az egyén látható karaktereinek összessége a genotípusa és a környezet közötti kölcsönhatás eredményeként. Mi több, ez az új fenotípus általában kevésbé kedvező, mint az eredeti, bár ez nem mindig így van.
Azt mondjuk, hogy ez nem mindig így van, mert annak ellenére, hogy számos betegség kialakul valamilyen genetikai mutáció miatt, a biológiai evolúció a genetikai mutációknak köszönhető. A mutációk hatására az élőlények alkalmazkodnak a környezethez, új fajok jelennek meg, és egyesek nem pusztulnak el.
Vannak semleges mutációk is. A semleges genetikai mutáció anélkül fordul elő, hogy az azt hordozó egyednek bármilyen kárt vagy hasznot jelentene.
A cikkben a genetikai mutációk különféle típusairól és az azokhoz kapcsolódó betegségekről fogunk beszélni. Hiányozni fog?
Hol fordulhatnak elő genetikai mutációk?
A mutációk több szinten is előfordulhatnak:
- Genetikai mutációk: a molekuláris szinten bekövetkező változások, konkrétan a DNS-molekulában. Ezért egy vagy több nitrogénbázist érintenek, amelyek a DNS-láncokat alkotó egységek.
- Genomikus, numerikus vagy kariotípusos mutációk: genomi szinten fordulnak elő, vagyis ha van extra vagy kevesebb kromoszóma. Minden egyén 46 kromoszómapárral rendelkezik, és az eltérő számmal rendelkező emberek azért vannak, mert ilyen típusú mutációt hordoznak.
- Kromoszómális vagy strukturális mutációk: azok, amelyek a kromoszómák szintjén termelődnek.
A genetikai mutációk típusai
Mint mondtuk, a genetikai mutációk azok, amelyek befolyásolják egy gén kémiai összetételét, vagyis megváltozik a gént alkotó DNS nukleotidszekvenciája. Ugyanabban az időben, ezek a mutációk különböző típusúak lehetnek, attól függően, hogy milyen mechanizmussal fordulnak elő.