A gyermekgyógyászati genetikai diagnózis jelenlegi perspektívái - ScienceDirect
Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.
Letöltés PDF Letöltés
Chilei Journal of Pediatrics
Add hozzá Mendeley-hez
Összegzés
Az etiológiai diagnózis az egyes betegek klinikai kezelésének elsődleges célja. Néhány komplex klinikai képpel rendelkező gyermek végeláthatatlan tesztlistán esik át, amelyet „diagnosztikai odüssziának” neveznek, és amely azonban gyakran nem hagy meggyőző eredményeket. Az elmúlt években valódi forradalomnak lehetünk tanúi a genomikai orvostudományban, beépítve azokat a technológiákat a klinikai területbe, amelyek ígéretet tesznek a diagnózis felállításának növelésére és az idők csökkentésére. A gyermekgyógyászatra helyezve a hangsúlyt a genomiális diagnózis fő előnyeiről és korlátairól frissítik, ellentétben a szokásos módszertanokkal.