A klinefelter-szindróma genetikája - csatornaSALUD

Mi az?

1000 élőszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő XXY variáció, de sokukban nem alakul ki a szindróma. Amikor a szindróma kialakul, csak pubertáskor, vagy bizonyos esetekben később jelentkezik.

klinefelter-szindróma

Okoz

A hímek egyetlen X kromoszómát örökölnek édesanyjuktól, és egyetlen Y kromoszómát apjuktól. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak legalább egy extra X-kromoszómát örökölnek.

Van egy kockázati tényező, amely növeli a szenvedés esélyét: 35 évesnél idősebb nők.

Tünetek

A legjellemzőbb tünetek:

  • A csecsemők születésükkor alacsony súlyúak és lassabban mozognak
  • Karjuk és lábuk arányosan hosszabb, mint a test (hosszú végtagok, rövid test)
  • Magasak
  • Nőgyógyászat (a normálnál nagyobb mell)
  • Kis arc- és testszőrzet
  • Fejletlen herék és pénisz
  • Spermiumképtelenség (meddőség)
  • Alacsony szexuális vágy a felnőtt életben
  • A tanulás, az írás-olvasás és a nyelv nehézségei
  • Normál IQ