A lisztérzékenység klinikai bemutatása és diagnózisa; Személyre szabott táplálkozás
Prezentációs módok
A lisztérzékenységben szenvedő felnőttek fő megjelenítési módjainak klasszikus, túlnyomórészt hasmenéssel járó és „csendes” besorolása széles körben elfogadott. A csendes csoportba tartoznak az atipikus prezentációk és a coeliakia szövődményeivel jelentkezők, valamint a valóban tünetmentes egyének, akiket a magas kockázatú csoportok szűrésével választanak ki.
Bemutatás gyermekeknél
A lisztérzékenység eredeti modern leírása csecsemőknél és gyermekeknél volt, az 1920-as évektől kezdődően. Újabban világossá vált, hogy a gyermekek klasszikus, túlnyomórészt hasmenéses prezentációt vagy atipikus, finomabb formát mutathatnak. Az előadás a gyermekek életkorától függően változik, valamint attól, hogy történtek-e szoptatások. A csecsemők és kisgyermekek hasmenéssel, puffadással és növekedési kudarccal jelentkeznek az úgynevezett klasszikus előadásban. A hányás, az ingerlékenység, az étvágytalanság és a székrekedés azonban gyakoriak.
Az idősebb gyermekeknél gyakran jelentkeznek bélen kívüli megnyilvánulások, például alacsony testalkat, neurológiai tünetek vagy vérszegénység. Úgy tűnik, hogy a szoptatás késlelteti a megnyilvánulásokat, és atipikusabb és kevésbé klasszikus prezentációkat eredményez.
Bemutatás felnőtteknél
A bizonyítottan coeliakia (biopszia alapján) diagnosztizált emberek többségét 40 és 70 év között diagnosztizálják, a nők túlsúlya 2,9: 1 arányban van; a nők túlsúlya azonban kevésbé kifejezett az időseknél. A hasmenés a fő megjelenítési mód, amely az esetek 85% -ában jelentkezik. A tünetek átlagosan 10 évvel a diagnózis felállítása előtt jelentkeznek, bár a nők valamivel fiatalabbak, mint a férfiak a diagnózis felállításakor, és általában hosszabb ideig tartanak a tünetek.
A hasmenés a fő megjelenítési mód, és a csendesnek nyilvánítottaknál a leggyakoribb a vérszegénység és az alacsonyabb csontsűrűség. A szerológiai vizsgálatoknak köszönhetően a nem klasszikus megjelenésű betegek többségét rövid ideig tartó tünetek után észlelik.
Feltűnő, hogy a cöliákiában szenvedő betegek majdnem 35% -ánál korábban diagnosztizálták az irritábilis bél szindrómát, ami sok esetben arra utal, hogy az eredetileg az irritábilis bél szindrómának tulajdonított tünetek tulajdonképpen a celiakia miatt.
Vashiányos vérszegénység
A lisztérzékenységben a vérszegénység jellemzően vashiány miatt következik be, bár a B 12-vitamin és a folsav hiánya is jelen lehet és hozzájárulhat a vérszegénységhez. A cöliákiában szenvedő vérszegénység azonban többtényezős eredetű lehet; a betegek akár a vékonybél gyulladásos folyamatától eredő krónikus betegségből eredő vérszegénységben is szenvedhetnek.
Megjegyezték, hogy a vérszegénységben szenvedő betegek gluténmentes étrenddel történő kezelése a ferritin értékek normalizálódását eredményezi. Azoknál, akiknél krónikus betegség és emelkedett ferritin-értékek miatt vérszegénység tapasztalható, az anaemia javulása és a ferritin-értékek csökkenése figyelhető meg, feltehetően a bélgyulladás csökkenése miatt, míg a vashiányos vérszegénységben szenvedőknél a szérum növekedése tapasztalható ferritin a vas felszívódásának javulása miatt.
Csökkentett csontsűrűség
A lisztérzékenységben szenvedő csontritkulás multifaktoriális eredetűnek tekinthető. Gyakori a kalcium malabszorpció és a másodlagos hyperparathyreosis. A szuboptimális csontsűrűséghez hozzájáruló egyéb tényezők közé tartozik a gyermekek és serdülők celiakia, a korai menopauza, valamint a citokinek és a csontellenes antitestek.
A lisztérzékenység diagnosztizálására a csökkent csontsűrűség (osteopenia vagy osteoporosis) értékelése során kerülhet sor. A premenopauzás osteoporosisban szenvedő férfiakat és nőket meg kell vizsgálni a lisztérzékenység szempontjából, még akkor is, ha nincs bizonyíték a kalcium malabszorpcióra. A vizsgálatok azt mutatják, hogy a lisztérzékenység csökkent csontsűrűsége a törések fokozott kockázatával jár.
Általában ajánlott a csontsűrűség becslése a felnőttek celiakia diagnosztizálása után, bár ez valószínűleg nem szükséges a gyermekek lisztérzékenységében, mivel a metabolikus csontbetegség szabad vagy nagyon alacsony étrend után gyorsan javul.
A szőrös atrófia véletlenszerű felismerése endoszkópiában
Egyre fontosabb megjelenítési mód a szőrös atrófia endoszkópos jeleinek felismerése endoszkópián átesett egyénekben olyan tünetek miatt, amelyek általában nem társulnak a lisztérzékenységhez. Ezek az endoszkópos jelek magukban foglalják a duodenális redők csökkenését, a fésűs redőket (bár a scalloping nem minden esete társul celiaciával), valamint a nyálkahártya repedéseit.
A felső GI tüneteinek jelei közé tartozik a dyspepsia, a felső hasi fájdalom vagy a gastrooesophagealis reflux. Érdekes, hogy a gyomor-nyelőcső refluxjának tünetei megoldhatók alacsony vagy gluténmentes étrend megkezdése után, feltehetően a motilitási rendellenesség megoldódása miatt.
A nyombél nyálkahártyájának ezen endoszkópos rendellenességei nem specifikusak vagy érzékenyek a cöliákia szempontjából. Mindazonáltal ajánlott a duodenum rutinbiopsziáját elvégezni minden olyan személynél, aki gyomor-bélrendszeri endoszkópián esik át a lisztérzékenység kimutatására, függetlenül a nyombél nyálkahártyájának megjelenésétől.
Celiacia betegség szűréssel kimutatható
A magas kockázatú csoportok, különösen a lisztérzékenységben szenvedő betegek rokonai szűrése fontos előadásmód. A vizsgálatok azt mutatják, hogy a lisztérzékenységben szenvedő betegek első fokú rokonai 5–10% -a mutat be szerológiai és biopsziás bizonyítékokat, amelyek feltárják a betegség jelenlétét.
A cöliákia szempontjából gyakran átvilágított egyéb csoportok közé tartoznak az 1-es típusú cukorbetegség, Down-szindróma vagy primer biliaris cirrhosisban szenvedők.
Neurológiai problémákat találtak az atipikus prezentációk között. A neuropathia tipikusan szenzoros típusú, a végtagokat és néha az arcot is magában foglalja. Az idegvezetési vizsgálatok gyakran normálisak; a bőrbiopsziák azonban idegkárosodást tárnak fel a kis rostokban. Súlyos ataxiában vagy egyensúlyi problémákban szenvedő betegeket is azonosítottak.
A lisztérzékenységben szenvedő gyermekeknél a leggyakoribb neurológiai megnyilvánulás az epilepszia.
További kevésbé gyakori prezentációk a vérkémiai rendellenességek, mint például a makroamilázémia miatt másodlagos szérum amilázszint (makroamiláz, két globulin vagy más specifikus fehérje által kötött amilázmolekula felhalmozódása), hipoalbuminémia, hipokalcémia, vitaminhiány és a hyposplenizmus bizonyítékai (lépdiszfunkció általában társul) a szerv méretének csökkenésével). Még a fogzománc hibás betegeit is azonosították.
Végül sok nőnek diagnosztizálják a lisztérzékenységet, ezért meddőségi kórtörténetet mutat, ezért célszerű megvizsgálni a terméketlen egyének esetleges celiakia kialakulását.