A TTR-hez kapcsolódó familiáris amiloid polineuropátia - tellmeGen

A TTR-hez kapcsolódó familiáris amiloid polineuropátia progresszív szenzoros-motoros autonóm neuropathia, amely felnőttkorban jelenik meg.

familiáris

A globális prevalencia ismeretlen.

Ez a betegség klinikailag heterogén, klinikai megjelenése a genotípustól és a földrajzi eredettől függ. Az első megnyilvánulások paresztézia, fájdalom vagy a láb trofikus elváltozásai, emésztőrendszeri rendellenességek vagy fogyás. A legkifejezettebb érzékszervi veszteség fájdalommal és hőérzettel jár. A motorvesztés később következik be. Az autonóm jellemzők közé tartozik a poszturális hipotenzió, valamint a gasztrointesztinális és genitourinary rendellenességek.

A TTR-hez kapcsolódó családi amiloid polineuropátia autoszomális domináns tulajdonságként terjed, és a TTR gén mutációi okozzák (18q12.1). A TTR-ben eddig több mint 40 mutációt azonosítottak, amelyek a szervi érintettség változatos mintáival, a megjelenés korával és a betegség progressziójával társultak.

Az amiloiddal társult TTR mutációk kimutatása szükséges a diagnózishoz. Ennek ellenére a betegséget okozó mutáció azonosítását nem tekintik diagnosztikusnak, mivel a genetikai penetrancia változó. Klinikai megfigyelés és szövetbiopszia (például ideg-, vese-, labiális nyálmirigyek, szubkután zsírszövet vagy végbélnyálkahártya) szükségesek a végleges diagnózishoz.