Achondroplasia

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi az achondroplasia?
3. Milyen hatással van?
4. Miért fordul elő?
5. Milyen fizikai jellemzőket és tüneteket szenvednek azok, akik szenvednek tőle?
6. Hogyan lehet diagnosztizálni?
7. Van-e valamilyen kezelés?

Mit csinál más nevek?

Törpélet

ICD-9: 756,4

ICD-10: Q77.4

Mi az achondroplasia?

A achondroplasia genetikai betegség, amelyet a porc termelésének hibája jellemez, amely megakadályozza a végtagok csontjainak normális növekedését.

Az Achondroplasia a törpe vagy a jelentősen alacsony termet leggyakoribb oka.

Az Achondroplasia egyfajta chondrodystrophia, amelyben a porc és következésképpen a csont fejlődése károsodik.

A normális csontnövekedés a porc, egy rostos kötőszövet termelésétől függ. A porc kialakulása után kalcium lerakódik benne, amely megkeményíti és csontdá alakítja.

Achondroplasia esetén ezt a folyamatot nem megfelelően hajtják végre, és a végtagok csontjai sem olyan hosszúak, mint kellene.

Ezt a betegséget általában a születéskor diagnosztizálják, a csecsemő jellegzetes megjelenése miatt.

Milyen hatással van?

Körülbelül 25 000 újszülöttet érint

Miért fordul elő?

Az Achondroplasia genetikai betegség. Az esetek 98% -a a 4. kromoszómán található FGFR3 gén mutációjának tudható be (4p16.3).

Autoszomális domináns módon örökölhető (az achondroplasiában szenvedő szülőnek 50% az esélye, hogy továbbadja gyermekének), bár a legtöbb esetben (5-ből 4) általában de novo mutáció okozza.

---