Alfa-1 antitripszin hiány MedlinePlus Medical Encyclopedia

Az alfa-1 antitripszin hiány (AAT) olyan állapot, amelyben a szervezet nem állít elő elegendő mennyiségű AAT-t, egy olyan fehérjét, amely megvédi a tüdőt és a májat a károsodástól. Ez az állapot COPD-hez és májbetegséghez (cirrhosis) vezethet.

alfa-1

Okoz

Az AAT egy olyan proteintípus, amelyet proteázinhibitornak neveznek. Az AAT a májban termelődik, és védi a tüdőt és magát a májat.

Súlyos AAT-hiányos felnőtteknél emphysema alakul ki, gyakran 40 éves koruk előtt. A dohányzás növelheti az emphysema kockázatát.

Tünetek

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

Vizsgálatok és vizsgák

  • COPD 45 éves kor előtt
  • COPD, de még soha nem dohányzott és nem volt kitéve mérgeknek
  • COPD, és családi állapotban van az állapot
  • Cirrhosis és más ok nem található
  • Cirrhosis és családi kórtörténetében májbetegség szerepel

Kezelés

Az AAT-hiány kezelése magában foglalja a hiányzó AAT-fehérje pótlását. A fehérjét hetente vagy 4 hetente intravénásan adják be. Ez csak kismértékben hatékony a további tüdőkárosodás megelőzésében a terminális betegséggel nem rendelkező embereknél. Ezt az eljárást augmentációs terápiának hívják.