Allport-szindróma genetika - csatornaSALUD
Mi az?
Hogyan állítják elő?
Az Alport-szindrómára jellemző a IV-es típusú kollagén olyan változásának bemutatása, amely főleg sok szerv bazális membránját érinti vesék, hallás, látás és bőr. Ha a kollagén helyes szintézisében hiba következik be, a membránok megváltoznak és meggyengülnek, így nem tudják megfelelően ellátni a funkciójukat. Ez a gyakorlatban veseelégtelenséget jelent, amely hosszú távon krónikus és végleges lehet; a hallómembrán érintettsége, amelynél halláscsökkenés vagy szenzoros-süketség jelentkezik; és a szemgolyó egyes rétegeinek gyengesége, amely kedvez a különféle szemészeti patológiák megjelenésének.
Tünetek
Az Alport-szindróma tünetei már korán megjelennek, mikrohematuriát mutatnak be a páciensnek, a vizeletben nem látható vérzés, amely végül látható hematuriához vezethet. Hasonlóképpen, a vese szűrési képességének romlása folyadékok felhalmozódását okozza, és a beteg ödémát mutat, különösen az alsó végtagokban és a szem körül.
A fül érintettsége miatt a páciens progresszív kétoldali, 2000 és 8000 Hz közötti, nagyfrekvenciás szenzorineurális halláskárosodást szenved, amely teljes és visszafordíthatatlan süketséghez vezethet. Az Alport-szindrómában szenvedő betegek 80-90% -ában fordul elő, és 40 éves kora előtt jelentkezik.
Diagnózis
A diagnózis Alport-szindróma Olyan betegeknél fogják gyanúsítani, akiknek a kórelőzményében veseműködési zavarok, valamint hallási és látási problémák jelentkeznek. A diagnosztizálásához számos kritérium van, és a diagnózis felállításához ezeknek minimumnak meg kell felelni.