Alport-szindróma

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi az Alport-szindróma?
3. Milyen okai vannak?
4. Milyen hatással van?
5. Milyen tünetek vannak?
6. Hogyan lehet diagnosztizálni?
7. Van-e kezelése?
8. Mi a betegség diagnózisa?

Mit csinál más nevek?

Örökletes vesegyulladás

Alport-betegség

ICD-9: 759,89

ICD-10: Q87.81

Mi az Alport-szindróma?

A Alport-szindróma örökletes vesebetegség, amelyet a vizeletben lévő vér, halláskárosodás és szemproblémák jellemeznek.

A szindrómának különféle változatai vannak, némelyik gyermekkorban megnyilvánulhat, mások pedig nem okoznak tüneteket, amíg el nem érik a 20-30-at. A szindróma minden fajtáját vesebetegség jellemzi, amely általában krónikus veseelégtelenséggé és urémiává alakul (túlzott mennyiségű karbamid jelenléte a vérben).

Milyen okai vannak?

Az Alport-szindrómát általában az X-kromoszómán található egy vagy több gén hibája okozza.Általában az X-hez kötött recesszív öröklődésű anyától örökölte, aki általában a genetikai hiba hordozója. A leggyakrabban társított gén a COL4A5 gén, amelynek hatása a glomeruláris bazális membránra veseproblémákat okoz.

Az esetek legfeljebb 20% -ában azonban a rendellenességnek nincs családi kórtörténete, és spontán mutációval fordul elő.

Milyen hatással van?

Becslések szerint ez 5000 emberből 1-et érint, és a férfiaknál gyakoribb és súlyosabb, mint a nőknél, mivel ez egy örökletes betegség, amelynek recesszív öröklődése X-hez kapcsolódik.

Becslések szerint a gyermekek veseelégtelenségének 3% -áért, felnőtteknél 0,2% -áért felelős.

Milyen tünetek vannak?

Az Alport-szindróma fő és legjellemzőbb tünete a hematuria (vér jelenléte a vizeletben).

---