Aminosavak, juharszirup vizelet Betegségek csoportja, plazma - Laboratorio Ramos

Hasznos

Juharszirup vizeletbetegségben szenvedő betegek nyomon követése

juharszirup

Az étrend betartásának ellenőrzése juharszirup vizeletbetegségben szenvedő betegeknél

Reflexek

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) az anyagcsere veleszületett hibája, amelyet az elágazó láncú ketoav-dehidrogenáz komplex (BCKDH) hiánya okoz.

-Az MSUD-kezelés célja az elágazó láncú aminosavak koncentrációjának normalizálása ezen aminosavak étrendi korlátozásával, és mivel a BCAA-k az esszenciális aminosavakhoz tartoznak, az étrendi kezelés gyakran módosítást igényel.

Ez a teszt alkalmas MSUD-ban szenvedő betegek étrendjének nyomon követésére és monitorozására.