Anyagcsere-betegségek, mi ez, tünetek, okok, megelőzés és kezelés Top orvosok
Vigyázzon egészségére anélkül, hogy otthagyná,
telemedicina szolgáltatásunkkal
Mik az anyagcserezavarok?
Az anyagcserezavarok különböző állapotok, amelyek befolyásolják a szervezet anyagcseréjét és az étel lebontásának képességét. Az anyagcserezavarok általában a családból származnak, ahol hibás gént örököltek, amely enzimhiányt eredményez. Ezeket ún örökletes anyagcserezavarok. Több száz különböző anyagcserezavar van, és a tünetek, a prognózis és a kezelés nagyban változhat.
Az anyagcsere a kémiai folyamatok és reakciók összetett halmaza, amely lehetővé teszi a test számára az energia létrehozását. Enzimekre és bizonyos vegyi anyagokra van szükség ehhez, és ha ezek az enzimek vagy vegyi anyagok nem állnak rendelkezésre, anyagcserezavar lép fel.
Különböző típusú anyagcserezavarok léteznek:
- Olyan rendellenességek, amelyekben egy bizonyos enzim vagy vegyi anyag felépül, mert nem bontható le.
- Olyan rendellenességek, amelyekben túl kevés egy bizonyos enzim vagy vegyi anyag van.
- Olyan rendellenességek, amelyekben bizonyos enzimek vagy vegyi anyagok hiányoznak.
Ez egy örökletes anyagcserezavar, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya okoz. Ez fizikai és tanulási zavarokhoz vezethet, ha nem kezelik őket.
Egyéb örökletes anyagcserezavarok:
- Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCADD)
- Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)
- Glikogén tárolási betegség (GSD)
- Galactosemia
- Mitokondriális rendellenességek
Az anyagcsere-rendellenességek előrejelzése
Az anyagcsere-rendellenesség típusától és annak szabályozásától függően a gyermekek és felnőttek eléggé megbetegedhetnek, és anyagcserezavarok miatt kórházi kezelést igényelhetnek. Néhány, amelyet születéskor észlelnek, ha kezelik, javulhat.
Az anyagcserezavarok tünetei
Az anyagcserezavarok tünetei a rendellenesség típusától függően krónikusak vagy hirtelen jelentkezhetnek. Örökletes anyagcserezavarok esetén a tünetek röviddel a születés után megjelenhetnek, de némelyik csak évekig lesz nyilvánvaló. A tünetek a következők lehetnek:
- Fáradtság
- Betegség
- Fogyás
- Étvágytalanság
- Hasi fájdalom
- Görcsök
- Sárgaság
- A fejlesztés késése
- Eszik
Orvosi vizsgálatok az anyagcserezavarok diagnosztizálására
Valamennyi babát átvizsgálják bizonyos örökletes anyagcsere-rendellenességek szempontjából. Ha a csecsemőt anyagcserezavarral gyanítják születése után, akkor elvégzik vérvizsgálat ennek megállapítására. Ha a metabolikus rendellenességet a születéskor nem észlelik, a tünetek néha egy ideig nem jelennek meg, ennek diagnosztizálásához vérvizsgálatokra és DNS-vizsgálatokra van szükség.
Melyek az anyagcserezavarok okai?
A legtöbb anyagcsere-rendellenességet az okozza, hogy egyetlen enzimet nem termel a szervezet, vagy nem működik megfelelően. Az adott enzim létrehozásához szükséges kód egy olyan génpárban található, amely hibásan anyagcserezavarokat okozhat. Anyagcserezavar azonban csak azoknál a gyermekeknél alakulhat ki, akik szüleiktől örökölik egy hibás gén két példányát.