Anyagcsere-útmutató Kórház Sant Joan de Déu Barcelona

A klasszikus kezelés az szimptomatikus, az alkaptonuria szövődményeinek megelőzésére vagy javítására. A fájdalomcsillapítók és a testmozgás, valamint a térd- és csípőprotézis műtéte, valamint az ínrepedés javítása javítja a betegek fájdalmát és fizikai aktivitását.

A megelőzés a prekurzor aminosavakban (fenilalanin és tirozin) korlátozott étrenden keresztül a homogentisav felhalmozódása, valamint a C-vitamin adagolása a homogentisav alkaptonra történő oxidációjának megakadályozása érdekében, bár csökkentik a homogentisav kiválasztódását, nem akadályozza a szövetekben való felhalmozódását, ezért klinikai hatékonysága gyenge.

Az 1 - es típusú tirozinémia II. Típusú kezelésének leírása, validálása és jóváhagyása NTBC vagy nitizinon, amely a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzim erős inhibitora, a tirozin lebomlási útvonalán a homogentisav képződésének előző lépése egy Valaminek a kezelése ígéretes jövő.

---