Arginázhiányos genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS program
Információ angolul Cím
Összegzés Összegzés
Tünetek Tünetek
A legtöbb érintett ember a születéskor egészségesnek tűnik, és kora gyermekkorban normálisan fejlődik. A betegség első jellemzőit egy és három éves kor között észlelik, bár olyan eseteket írtak le, amelyekben korábban vagy később kezdődik. [1] [3]
A tünetek a következők lehetnek: [1] [3] [2]
- Gyenge növekedés (minden érintett embernél jelen van)
- Merev izmok és fokozott reflexek (görcsösség)
- Fejlesztési késedelem
- A korábban megszerzett készségek elvesztése
- Értelmi fogyatékosság
- Görcsök
- Nagyon kicsi fej (mikrocefália)
- Egyensúly és koordinációs problémák
Ha az arginázhiányt nem diagnosztizálják, vagy ha az érintett személy nem tudja betartani a szigorú diétát, súlyos értelmi fogyatékosság és izommerevség, járási képesség elvesztése, valamint a hólyag és a bél kontrolljának elvesztése fordulhat elő. [3]
Ok Ok
Az arginázhiányt az ARG1 gén mutációi okozzák, amely útmutatást nyújt az argináz nevű enzim előállításához. Ez az enzim az egyik olyan enzim, amely részt vesz a karbamid ciklusban, olyan reakciósorozat, amely a szervezet fehérje felhasználásával felszabaduló nitrogén feleslegét dolgozza fel. Az argináz szabályozza a karbamid ciklus utolsó lépését, amely eltávolítja a nitrogént az argininből, és egy karbamid nevű vegyületet állít elő. A karbamidot a vesék a vizeletben szabadítják fel. [két]
Az ARG1 mutációi alacsony arginázszintet vagy argináz hiányát eredményezik. Ennek eredményeként az arginin nem metabolizálódik megfelelően és felhalmozódik, és karbamid nem képződhet, ami nitrogénfelesleget eredményez a vérben (ammónia). Úgy gondolják, hogy a megnövekedett ammónia- és argininszint számos jelet és tünetet okoz az argináz-hiányban. [két]
Arginázhiány esetén az ammónia szintje a vérben, a karbamidciklus többi hibájához képest, nem olyan magas. Általában arginázhiány esetén a szint csak kissé emelkedett, vagy akár normális is. Emiatt a kutatók úgy vélik, hogy a neurológiai tünetek oka ebben az egységben eltér a többi karbamidciklus-hibától, amelyeknél a neurológiai tünetek súlyos hyperammonemia miatt következnek be. [4]
Öröklés Öröklés
Diagnózis Diagnózis
Az arginázhiány diagnózisát a jellegzetes jelek és tünetek alapján gyanítják. A vérvizsgálatot az arginin és az ammónia szintjének mérésére végzik. Az arginázhiány diagnózisát akkor erősítik meg, amikor a genetikai vizsgálat egy betegséget okozó mutációt azonosít az ARG1 gén minden példányában, vagy egy vérvizsgálat azt mutatja, hogy az argináz enzim csökkent aktivitást mutat a vörösvértestekben. [1] [3]