Arnold Chiari malformációs tünetek, diagnózis és kezelések
A Chiari Corner eredetileg azért jött létre, hogy tájékoztassa vagy információt szolgáltasson a Chiari malformációról, ezért az első bejegyzés ez volt. Frissíteni fogom, mivel információkat nyújtanak a világszerte végzett számos tanulmányról.
A chiari fejlődési rendellenesség a kisagy, az agy egyensúlyát kontrolláló részének szerkezeti hibája. Normális esetben a kisagy és az agytörzs részei behúzott helyen ülnek a koponya alsó hátsó részén, a foramen magnum (tölcsér alakú lyuk a gerinccsatornában) felett. Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt helyezkedik el, Chiari-rendellenességnek nevezzük.
A chiari-rendellenességek akkor alakulhatnak ki, amikor a csonttér kisebb, mint a normál, és ennek következtében a kisagy és az agytörzs lenyomódik a foramen magnumba és a felső gerinccsatornába. A kisagyra és az agytörzsre gyakorolt nyomás befolyásolhatja az ezeken a területeken vezérelt funkciókat, és blokkolhatja az agy és a gerincvelőt körülvevő és védő tiszta folyadék - az agy és a gerincvelő - áramlását az agyba és az agyból.
Mi okozza ezeket a rendellenességeket?
Ezen rendellenességek pontos oka nem ismert. Sok tudós úgy véli, hogy az állapot általában egy magzati fejlődés során fellépő szerkezeti hiba eredménye. A chiari-rendellenességek genetikai jellegűek is lehetnek - egyes kutatások azt mutatják, hogy az állapot a család több tagjánál is előfordulhat. További lehetséges okok lehetnek a káros anyagoknak való kitettség, a megfelelő vitaminok és tápanyagok hiánya az anya étrendjében a magzat fejlődése során, sérülés, fertőzés vagy öregedés.
A Chiari típusai
A chiari rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és az agy azon részei szerint osztályozzák, amelyek a gerinccsatornába nyúlnak ki.
Az I. típus magában foglalja a kisagyi mandulák (a kisagy alsó része) meghosszabbítását a foramen magnumba, az agytörzs bevonása nélkül. Normális esetben ezen a lyukon csak a gerincvelő halad át. Az I. típus - amely nem okozhat tüneteket - a fejlődési rendellenességek leggyakoribb formája, és általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezik, gyakran véletlenül egy másik állapot vizsgálata során.
A II. Típus, amelyet klasszikus fejlődési rendellenességnek is neveznek, magában foglalja a kisagy és az agy szárának kiterjesztését a foramen magnumba. Ezenkívül a kisagy (a kisagy két felét összekötő idegszövet) részben teljes lehet, vagy hiányozhat. A II. Típust általában egy myelomeningocele kíséri - a spina bifida egy formája, amely akkor fordul elő, amikor a gerinccsatorna és a gerinc nem zárul le születése előtt, ami a gerincvelőt és annak védőmembránját lyukszerű lyukon keresztül nyúlik ki. A myelomeningocele általában a gerinc nyílása alatti terület részleges vagy teljes bénulását eredményezi. Az Arnold-Chiari malformáció kifejezés (két úttörő kutatóról nevezték el) a II. Típusú malformációra jellemző.
A III. Típus a legkomolyabb forma. A kisagy és az agytörzs a foramen magnumon keresztül a gerincvelőbe dudorodik vagy sérül. Az agy negyedik kamrájának egy része, az üreg, amely összeköti az agy felső részeit, és ahol a CSF kering, szintén kinyúlhat a nyíláson keresztül és a gerincvelőbe. Ritka esetekben a herniált kisagyi szövet okozza az occipitalis encephalocelet, egy tasakszerű szerkezetet, amely a fej vagy a nyak hátsó részén kívül kiemelkedik és agyi anyagot tartalmaz. Az agy vagy a gerincvelő burkolata ki is nyúlhat a hátsó rész vagy a koponya rendellenes lyukán keresztül. A III. Típus súlyos neurológiai hibákat okoz.
A IV. Típus egy hiányos vagy fejletlen kisagyat foglal magában, ezt az állapotot kisagyi hipoplaziaként ismerik. A Chiari fejlődési rendellenességek ezen ritka formájában a kisagyi mandulák a gerinccsatornában alacsonyabban helyezkednek el, a kisagy részei hiányoznak, és a koponya és a gerincvelő részei láthatók.
A rendellenesség másik formája, amelyről egyes tudósok vitatkoznak, a 0 típusú, amelyben a kisagy nem jelenik meg a foramen magnumon keresztül, de fejfájás és más Chiari-rendellenességek tünetei vannak.
Melyek a Chiari rendellenesség tünetei?
Sok I. típusú Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, és nem biztos, hogy tudja, hogy van-e állapota. Más típusú Chiari-rendellenességekben szenvedő betegek panaszkodhatnak nyaki fájdalomról, egyensúlyi problémákról, izomgyengeségről, zsibbadásról vagy egyéb rendellenes érzésekről a karokban vagy a lábakban, szédülésben, látási problémákban, nyelési nehézségekben, fülzúgásban, halláskárosodásban, hányásban, álmatlanságban, depresszió vagy fejfájás, amely köhögéssel vagy erőlködéssel súlyosbodik. Ez befolyásolhatja a kéz koordinációját és a finom motoros ügyességet. A tünetek egyes betegeknél változhatnak, a CSF felhalmozódásától és az ebből eredő szövetekre és idegekre gyakorolt nyomástól függően. Azok a serdülők és felnőttek, akiknél Chiari-rendellenességek vannak, de kezdetben nincsenek tüneteik, később a rendellenesség jeleit mutathatják ki. A csecsemőknek bármilyen típusú fejlődési rendellenességük lehet, nyelési nehézségeik vannak, ingerlékenységük táplálkozáskor, túlzott nyáladzás, gyenge sírás, fulladás vagy hányás, gyenge karok, nyakmerevség, légzési problémák, fejlődési késedelem és képtelenség hízni.
Vannak-e egyéb állapotok Arnold Chiari rendellenességekkel kapcsolatban?
Azoknál a személyeknél, akiknél Chiari-rendellenességek vannak, gyakran ezek a kapcsolódó állapotok vannak:
A hydrocephalus ez a CSF túlzott felhalmozódása az agyban. A Chiari rendellenességek blokkolhatják ennek a folyadéknak a normál áramlását, ami nyomást eredményezhet a fejben, ami mentális hibákat vagy deformált vagy megnagyobbodott koponyát okozhat. Kezelés nélkül a súlyos hydrocephalus végzetes lehet. A rendellenesség bármilyen típusú rendellenesség esetén előfordulhat, de leggyakrabban a II.
A spina bifida A gerincvelő és/vagy annak védőburkolatának hiányos fejlődése. A gerincvelő körüli csontok nem megfelelően formálódnak, így a zsinór egy része szabadon marad, és részleges vagy teljes bénulást eredményez. A II. Típusú betegeknél általában egy myelomeningocele van, a spina bifida egy formája, amelyben az ágyéki gerinc csontjai nem megfelelően formálódnak, és egy zsákszerű lyukon keresztül nyúlnak ki a hátból.