Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség nephrológiája naprakész
Ingyenes hozzáférésű, frissíthető elektronikus szerződés.
Nefrológiai ismeretek témakör navigátor.
A spanyol Nefrológiai Társaság Nefrológiai Szerkesztõcsoportjának kiadása.
Tekintse meg a S.E.N egyéb kiadványait.
Szerkesztők
Leire Madariaga Dominguez
Gyermeknefrológiai szekció, IIS Biocruces-Bizkaia, Baszkföldi Egyetem UPV/EHU, Cruces Egyetemi Kórház, Barakaldo, Bizkaia
Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKRAR) egy örökletes betegség, amely a primer cilium ciliopathiáinak vagy változásainak csoportjába tartozik. Ezt a primer cilium működésében szerepet játszó fibrocisztint vagy poliduktin fehérjét kódoló PKHD1 gén megváltoztatásával állítják elő. Ez egy széles fenotípusos spektrumú betegség, amelynek súlyos tünetei lehetnek az újszülött korától kezdve, magas morbiditással és mortalitással. Hozzávetőleges előfordulása populációs szinten 1/20 000 élő újszülött. Autoszomális recesszív módon öröklődik, mindkét szülő általában egészséges hordozója ennek a génnek a mutációjában. A betegség átadásának valószínűsége 25% minden gyermeknél.
A PKRAR felnőttkorban is diagnosztizálható, bár nyilvánvalóan ritkább és sokkal nehezebb ezen a diagnózison gondolkodni. A betegeknél normál vagy kissé megnagyobbodott, erősen hiperoheikus vagy cisztás, változó mértékű májfibrózisos vesék vannak. Összekeverhető vese szinten a Cacchi-Ricci-vel, még néha lithiasis is jelentkezik a gyűjtő tubulusok ectasia miatt. Lehet, hogy csak az élet hatodik évtizedében igényelnek vesepótló kezelést. Ezekben az esetekben a két okozó mutáció közül legalább az egyik missensse típusú.
A PKRAR perinatális periódusával kapcsolatos klinikai megnyilvánulások és szövődmények
Azokban az országokban, ahol a terhesség ultrahangszabályozását szabályozott módon végzik, az ARPK-t a terhesség második trimeszterének ultrahangjával gyanúsíthatják, amikor a vese fejlődése nyilvánvalóbb, és a magzatvíz nagyrészt a magzat vizelettermelését tükrözi. Általában nagy vesék (> + 2DE a magzat életkorára) jelenléte figyelhető meg, jelentős hyperechogenicitással, amely a mikrocisztákkal + 2DE-vel járó súlyos vesediszplázia tükröződik). 'data-caption =' 1. ábra PKRAR-os magzat vese ultrahangos képe, amelyben nagyon hiperoheikus és nagy vesék (> + 2DE) figyelhetők meg. 'href =' http: //static.elsevier.es/nefro/monografias/1/259/1413.jpg '> (1. ábra) (2. ábra) + 2DE), hiperhangos és differenciálatlan. 'data-caption =' 3. ábra: Egy éves ARPK-s csecsemő ultrahangos képe: 125 cm-es vese (> + 2DE), hiperhangos és dedifferenciált. 'href =' http: //static.elsevier.es/nefro/monografias/1/259/1415.jpg '> (3. ábra). Az oligoamniosok vagy az anamniók kialakulása gyakran tükrözi a gyenge magzati vizelettermelést, ami viszont bonyolíthatja a terhességet. Valójában a magzati halálozások többsége ebben az időszakban vagy a közvetlen posztnatális időszakban a tüdő normális embriológiai fejlődéséhez szükséges magzatvíz hiánya miatt súlyos pulmonalis hypoplasia kialakulásának tudható be [1].
Bár az ARKP-s betegeknél végzett megfigyelési klinikai vizsgálatokban nagy a fenotípusos változatosság, a krónikus vesebetegség (CKD) az élet első éveitől kezdve gyakori. A terminális CKD kialakulása az élet első két évtizedében a betegek körülbelül 50% -ánál fordul elő [1] [2] [3]. A vese érintettségével kapcsolatos egyéb megnyilvánulások a hyponatremia (amely a betegek körülbelül 25% -ánál fordul elő) [1], amely egyes esetekben a megnövekedett tubuláris nátriumveszteségnek és más esetekben a plazma nátrium hígításának köszönhető. A hipertónia (HT) egy másik olyan megnyilvánulás, amely a CKD-t kíséri vagy megelőzi a betegek több mint felénél [1] [2]. A húgyúti fertőzések kialakulásának kockázata szintén jelentősen megnő (kb. 20%) [1].
Májszinten ARKP-ben szenvedő betegeknél veleszületett májfibrózis alakul ki, amely portális hipertónia megjelenését és a cholangitis kockázatának növekedését eredményezi. A portál hipertónia splenomegalia-hoz vezet, hipersplenizmussal és a nyelőcső varikák kialakulásával. Ezekben a betegeknél a lépmegkötés miatt gyakoriak a citopéniák (vérszegénység, leukopenia és thrombopenia), bár ez nem okoz nagyobb érzékenységet a fertőzések iránt (nem immunszuppresszált betegek). Továbbá, a fertőző állapotok összefüggésében ezek a citopéniák általában átmenetileg súlyosbodnak. Elméleti kockázata van a léprepedésnek a súlyos splenomegalia-ban szenvedő betegeknél, ezért egyes szakértők a kontakt sportok korlátozását javasolják ezekben az esetekben. Mindennek ellenére a splenectomia elvben nem az ARKP-ben jelzett kezelés [4].
A portál hipertóniában szenvedő betegeknél a nyelőcső-varikumok kialakulása súlyos bélvérzéshez vezethet. Rendszeresen endoszkópiával kell értékelni [5].
Az akut cholangitis epizódok gyakoriak az epebetegségben szenvedő betegeknél, és gyakran nehéz diagnosztizálni őket. Mindenekelőtt a fókusz nélküli lázat kell gyanítani, kizárva az egyéb fertőző folyamatokat. A láz, a sárgaság és a jobb hypochondriában fellépő fájdalom klinikai triádja, amely az akut cholangitisre jellemző, ritka a gyermekeknél. Bár a megelőző antibiotikumok alkalmazása nem javallt ezekre a fertőzésekre, ajánlott a profilaxist 6-12 hónapig fenntartani a cholangitis epizódja után [4]. Másrészt a visszatérő cholangitis epizódok jelenléte a májtranszplantáció egyik jelzése.
Egyéb kapcsolódó szövődmények
Neurológiai szinten lehetséges, hogy az ARKP-ban szenvedő gyermekeknél nagyobb a kóros rendellenességek kockázata a pszichomotoros fejlődésben és viselkedésben, a súlyos HT és CKD jelenlétéhez viszonyítva korán, a neurológiai fejlődés kritikus pillanataiban [6]. Mérsékeltebb érintettségű betegeknél azonban a neurológiai rendellenességek kockázata valószínűleg hasonló ahhoz, mint más okok miatt magas vérnyomásban és/vagy CKD-ben szenvedőknél [7].
Diagnózis Klinikai diagnózis