Az albinizmus élete elmosódott, életlen és csak két dimenzióban
Pilar González Moreno | MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO 2017. 07. 11. kedd
Az albinizmusban szenvedőket elítélik, hogy az életet elmosódottan, életlenül és csak két dimenzióban látják, de a jó hír az, hogy sikerül megfelelniük és teljes különbséggel élniük a teljes normalitás mellett
Először is tudnia kell, hogy az albinizmus nem betegség, hanem örökletes genetikai állapot, amely minden 17 000 emberből egyet érint, így Spanyolországban a becslések szerint körülbelül 3000 ember lehet.
A probléma az, hogy egyes albínók csak szem albinizmussal rendelkeznek, és nincsenek tisztában azzal, hogy látási problémájuk ennek a genetikai állapotnak köszönhető, mivel nincsenek olyan hajaik vagy fehér színük, amely sok másra jellemző a pigmentáció hiánya vagy csökkenése miatt. a bőr, a szem és a haj.
A mítoszok és klisék lebontása és e genetikai állapot valóságának ismerete céljából az EFEsalud beszélt az albinizmus szakértő kutatójával, Lluís Montoliu-val; albínó színésznővel és újságíróval, Patty Bonettel; és Mónica Puerto, a Spanyol Albinizmussal Szövetség (ALBA) elnökével .
Albinizmus: ma gyógyíthatatlan
Az albinizmus ma gyógyíthatatlan - figyelmeztet EFEsalud Lluís Montoliu, a Nemzeti Biotechnológiai Központ (CNB) CSIC biológusa és kutatója.
A Ritka Betegségek Hálózati Orvosbiológiai Kutatóközpontjának (CIBER-ER) irányítóbizottságának tagja, Montoliu elmagyarázza, hogy az albinizmus genetikai állapot, amely súlyos látásromlást okoz, függetlenül attól, hogy van-e hajuk vagy arcszínük.
Montoliu szerint az albinizmusban szenvedőknek nincs központi látásuk, csak perifériás látásuk lehet, és "három dimenzióban nem láthatnak".
VIDEÓ EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO
„Két szemünk információt oszt meg a két agyféltekénkkel. A jobb szem mindkét féllel kommunikál, a bal pedig ugyanazzal. Olyan módon, hogy mindkét szem információ eljusson a két félteke mindegyikéhez ".
"De az albínók nem rendelkeznek ezzel a képességgel, mert a jobb szem csak a bal agyféltekével kommunikál, a bal szem pedig a jobb agyféltekével olyan, mintha állandóan két dimenzióban látnának".
Amikor televíziót néznek, vagy a velük beszélő műsorvezetőre, vagy a mögöttük lévő tájra vagy tájra koncentrálnak, de mindkettő ugyanakkor nem sikerül ”.
"Ez a korlátozás azt jelenti, hogy összességében a látásélességük általában 10% vagy kisebb."
Montoliu 20 éve dolgozik az albinizmuson egerekkel, "amelyek olyan emlősök, mint mi, és genetikailag gyakorlatilag ugyanazok a gének osztoznak".
És arra hivatkozik, hogy az emberi fajokban nincs bizonyíték arra, hogy az albinizmus befolyásolná a hallást, de egereknél azt tapasztalták, hogy idő előtt megsüketültek, és ha olyan hallható zajok hallatszanak, amelyek károsítják a hallásukat, akkor ez a károsodás nem javítható, mint pigmentált pigmentekkel történik. egerek.
Albinizmus: 20 gént észleltek
Jelenleg 20 olyan gént fedeztek fel, amelyek abbahagyva a működésüket 20 különböző típusú albinizmushoz vezetnek.
Az albinizmus leggyakoribb típusát oculocutanus 1-es típusnak (OC1) nevezik, az érintett gén a tirozináz. Itt nyugaton és az Egyesült Államokban ez a leggyakoribb, míg Afrikában az albínó feketék között az OC2, Japánban pedig az OC4.
Van néhány komolyabb típusú albinizmus, bár ritkábban, de a látásvesztés és a depigmentáció mellett az alvadás hiánya, az immunrendszer, a légzőszervek és az emésztőrendszer problémái is jelentkeznek ...
Albinizmus: diagnózis és terápia
A ritka betegségek CIBER-jében ez a kutató rámutat: „nem csak a diagnózis elkötelezettje vagyunk, de a nemzetközi irányelveket követve a világ minden olyan kezdeményezésének két célja van, amely a ritka betegségek kivizsgálására törekszik., a gén érintett, és melyik mutáció, vagyis a diagnózis, majd a terápia ".
"Jelenleg az albinizmus gyógyíthatatlan, de az utóbbi években elkezdtek tesztelni néhány olyan gyógyszert, amelyek felhasználhatók bizonyos problémák enyhítésére vagy javítására. A vizsgálatok ígéretesek, de nem meggyőzőek".
A CBN-nél a CRISPR nevű genetikai szerkesztő eszközök előnyeit "olyan dolgok elvégzésére használjuk, amelyeket korábban el sem tudtunk képzelni".