Az alkaptonuria által okozott szelepes szívbetegség ritka esete - ScienceDirect

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

által

Letöltés PDF Letöltés

Kardiovaszkuláris sebészet

Add hozzá Mendeley-hez

Összegzés

Az alkaptonuria a tirozin-anyagcsere ritka, autoszomális recesszív betegsége, amely a homogentisav felhalmozódását okozza az emberi test bizonyos szöveteiben, például a porcszövetben, meszesedést, degenerációt és fibrózist okozva. A szív- és érrendszeri megnyilvánulások ritkák, az irodalomban kevés olyan esetet írtak le, amelyekben szívbillentyű érintettség lép fel. Bemutatjuk egy alkaptonuriában szenvedő 76 éves nő esetét, akinél súlyos kettős aorta sérülést és mérsékelt mitrális regurgitációt diagnosztizáltak, amely műtéti beavatkozást igényelt az aorta és a mitrális szelep pótlásához. Áttekintjük e patológia etiológiáját, patogenezisét, klinikai megnyilvánulásait, diagnózisát és kezelését.