Bardet-Biedl szindróma panel - DBGen

A Bardet-Biedl-szindróma egy veleszületett többszerves rendellenesség, amelyet elsősorban progresszív látásvesztés, elhízás és polydactyly jellemez. Bizonyos esetekben az intellektuális fejlődés változását és rendellenességeket is okoz a nemi szervekben. Autoszomális recesszív minta alapján öröklődik. Népesedési gyakorisága 1: 140 000/160 000 egyed között mozog. A DBGen Bardet-Biedl szindróma panel magában foglalja az intronok belső régióiban elhelyezkedő 28 gén és 5 mutáció kódoló régióinak tanulmányozását.

bardet-biedl

Fő patológiák

A panel típusa és az elemzett gének

Az összes kódoló régió és a splicing régió NGS-szekvenálása legalább 20 nukleotidot tartalmaz az intron végétől, amely az exon-intron régiót határolja.