Charcot-Marie-Tooth betegség egy család számos tagjában
Charcot-Marie-Tooth betegség egy család számos tagjában
Charcot-Marie-Tooth betegség egy család több tagjában
Dra. Tamara Rubio González, I. Al. Lisandra Norbet Vázquez II és Al. Adriana de Paz Rosales II
Tanítom "Camilo Torres Restrepo" poliklinikát, Orvostudományi Egyetem, Santiago de Cuba, Kuba.
II. Orvostudományi Kar, Orvostudományi Egyetem, Santiago de Cuba, Kuba.
A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegrendszer degeneratív rendellenessége, amely nagy genetikai és klinikai heterogenitást mutat. A leggyakoribb az autoszomális domináns megjelenés, amelyet egyes osztályozásokban 1. típusnak ismerünk; Hasonlóképpen, a nemzetségfa elkészítése a legfontosabb eszköz az öröklés típusának megismeréséhez. Erre a célra 2 olyan klinikai esetet írnak le, amelyek egy 35, taggal rendelkező családhoz tartoznak, és amelyeket ez a neurológiai rendellenesség befolyásol, Santiago de Cuba Tartományi Orvosi Genetikai Központjában.
Kulcsszavak: Charcot-Marie-Tooth betegség, szenzoros motoros neuropathia, vegyes örökletes neuropathia.
A Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegrendszer degeneratív vonzata, amely nagy genetikai és klinikai heterogenitást mutat. A leggyakoribb az autoszomális domináns mintázatú előadás, amely egyes osztályozásokban I. típusként jól ismert; a genealógiai fa készítése is az öröklési típus megismerésének legfontosabb eszközének bizonyul. Ilyen hatásokként két olyan esetleírást ismertetnek, amelyek egy 35 tagú családhoz tartoznak, amelyet ez a neurológiai diszfunkció érint, a Santiago de Kuba Tartományi Orvosi Genetikai Központ közreműködésével.
Kulcsszavak: Charcot-Marie-Tooth betegség, motorérzékeny neuropathia, vegyes örökletes neuropathia.
A Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség az egyik leggyakoribb vegyes öröklődő neuropathia, amelynek előfordulási gyakorisága 2500 élőszületésből 1/2, amint azt a különböző szélességi fokokról jelentették. 1 Ez egy genetikai heterogenitású monogén rendellenesség, amely felelős a megfigyelt klinikai heterogenitásért. Az autoszomális domináns megjelenés, amelyet egyes besorolásokban 1. típusnak neveznek, a leggyakoribb, az esetek kb. 80-90% -a.
Másrészt az X-hez kapcsolódó megjelenítés körülbelül 20% -os gyakorisággal történik, és a recesszív öröklődési minta nem éri el a 10% -ot. 1 A klinikai megnyilvánulások kiterjedtek, és nincs megállapított genotípus-fenotípus összefüggés; azonban egyes klinikai és elektrofiziológiai jellemzők lehetővé teszik ennek az állapotnak a besorolását. A beteg jellemzően atrófiával, hyporeflexiával és distalis izomgyengeséggel jár, amely enyhe vagy közepes érzékszervi veszteséggel jár. két
Az elmúlt években jelentős előrelépés történt az örökletes neuropátiákban bekövetkező változások molekuláris és genetikai ismereteiben. Ezért genetikai tanácsadást kell nyújtani a családoknak, anélkül, hogy először megjegyeznénk, hogy ebben a környezetben vannak olyan technikai és gazdasági korlátok, amelyek megnehezítik az érintett gén pontos meghatározásához szükséges vizsgálatokhoz való hozzáférést. Ez súlyosbodik, ha figyelembe vesszük, hogy az elektrofiziológiai és hisztopatológiai vizsgálatokhoz nem mindig van hozzáférés; A klinikai módszer alkalmazása azonban lehetővé teszi a betegség klinikai formájának diagnosztizálását és meghatározását. Az öröklés típusának ismeretéhez a genealógiai fa készítése a legfontosabb eszköz.
Leírjuk egy 10 éves mestizo beteg klinikai esetét, aki disztociás császármetszésből született, 9,2 font születési súlyú, erőteljes sírás, újszülöttkori változások vagy a szülést megelőző anamnézis nélkül, valamint normális pszichomotoros fejlődéssel, aki egy éven át fáradtságot, az alsó végtagok fájdalmát és a járási nehézségeket kezdte mutatni, ezért elment az Infantil Sur de Santiago de Cuba kórház neurológiai konzultációjára, majd később tanulmányozás céljából a Tartományi Genetikai Központba utalták. Santiago de Cuba 2000 októberében.
Az anyai vonalon keresztüli családi kóros előzmények magukban foglalták a perifériás polineuropátia jelenlétét 33 családtagban, amelyet az előkészített genealógiai fában (ábra) és a pajzsmirigy alulműködésben szenvedő anyában dokumentáltak; az apai vonal mentén bronchiális asztma.
- Normál alakú koponya, nagy levált fülek, széles orr a szárnyak és az orrnyálka elfordulásával.
- Keskeny mellkas, pectus excavatum, csökkent zsírtartalom és gerincferdülés.
- A hasi és nemi elváltozások hiánya.
- Felső végtagok: a könyökízület meghosszabbításának bilaterális korlátozása, amely jobban látható a bal oldalon, valamint a két kéz csuklójának elrablásának korlátozása, amely jobban látható a bal oldalon.
- Alsó végtagok: az alsó végtagok disztális elvékonyodása "gólyaláb" alakú és mindkét végtag izomerejének csökkenése.
- Idegvezetési vizsgálatok: a hátsó tibialis ideg kétoldalú stimulálása késleltetett idegvezetést eredményezett, kompatibilis a perifériás és/vagy központi szenzoros rostok súlyos myelin károsodásával a szomatoszenzoros útvonal mentén (dorsalis-lemniscal rendszer).
- A hallás kiváltotta az agytörzs potenciálját: a jobb fülben normális vezetést észleltek annak minden szegmensében; bal oldalon az idegvezetés késleltetése a hallási út retrocochlearis szegmensében az agytörzs szintjén, a hallóideg (intra-axiális rész) és a ventrocaudalis pons között.
- Vizuálisan kiváltott potenciál: normális.
- Elektromiográfia: perifériás neurogén kontrakció mintázata a jobb felső végtagban, myelin károsodás jelei radiculoplexuralis motoros rostokban és normális bal felső végtagban, mint az alsó végtagokban.
Leírjuk egy 5 éves vegyes fajú lány, a fent leírt cél lányának klinikai esetét, eutocikus szülés termékét, születési súlya 8,3 font, Apgar-pontszáma 9/9 és újszülöttkori változások nélkül, amely későn sétált, és még mindig nem volt WC-edzése, akit konzultációra vittek, mert nehezen tudott járni.
Apai vonalon a család kóros előzményeként a perifériás polyneuropathia jelenlétét emelték ki, és mint prenatális kórelőzményt: fenyegető abortusszal és koraszüléssel járó anya, a hüvelyi moniliasis mellett a terhesség egész ideje alatt, ezért metrodinazollal, rocephinnel és petesejt klotrimazollal kezelték a harmadik trimeszter; A terhesség 8. hónapjában vérszegénységet is bemutatott, amely miatt transzfúziót kapott. Hozzá kell tenni, hogy a prenatális vizsgálatok (alfa-fetoprotein és ultrahang) eredményei normálisak voltak.