Citrullinemia veleszületett betegség
- Bevezetés
- Forrás
- Meghatározás
- Típusok
- Okoz
- Mi az enzimfogantyúk hibás működése
- Tünetek
- Diagnózis
- Kezelés
- Bibliográfia
Bevezetés
A citrullinemia veleszületett betegség, amely a születés pillanatától kezdve jelentkezik, és ezért autoszomális recesszív mintázat szerint örökletes. Az arginin-szukcinát-szintetáz enzim hiánya okozza, amely az aminosav, a citrullin és az ammónia felhalmozódását okozza a szervezetben.
Az ammónia mérgező anyag, amely agykárosodást okoz.
Ez a betegség ritkán fordul elő, minden 60 000 született gyermeknél körülbelül egy eset, ezért ritka betegségnek tekintik.1?
A megjelenés leggyakoribb formája a klasszikus citrullinemia, az érintett gyermekek normális állapotban születnek, de az első napoktól kezdve ingerlékenységet, étvágyhiányt, hányást, izomgyengeséget, görcsrohamokat és agyi ödémákat okoznak, amelyek kómához vezetnek.
Ha nem végeznek kezelést, a gyermek az élet első heteiben meghal.
Forrás
A citrullinaemia a genetikai betegségek azon osztályába tartozik, amelyet karbamid ciklus rendellenességekként ismerünk.
A citrulinémia öröklődő genetikai rendellenességekből ered. A betegségben érintett gének az ASS és az SLC25A13. Minden gén különböző típusú citrullinémiát termel.
Az I. típusú citrullinémiát az ASS gén termeli, amely felelős az argininoszukcinikoszintetáz enzim szintetizálásáért. Ennek az enzimnek a csökkent aktivitása miatt az ammónia és a karbamidciklus egyéb termékei elkezdnek felhalmozódni a véráramban, ami a citrullinemia tipikus tüneteihez vezet.
A II. Típusú citrullinémiát az SLC25A13 gén termeli, amely felelős a citrin szintéziséért, amely fehérje azért felelős, hogy bizonyos molekulák a mitokondriális membránon keresztül szállíthatók legyenek. Ezen molekulák egy része a fehérjék és nukleotidok bioszintéziséért felelős folyamatok része. A citrin meghibásodása gátolja a karbamid ciklust, valamint befolyásolja a fehérjék és nukleotidok bioszintézisét.
Meghatározás
A citrullinémia az aminosavakkal kapcsolatos betegségek egy típusa. Az ilyen hiányban szenvedő emberek nem tudják eltávolítani az ammóniát a szervezetből. Az ammónia káros anyag. Akkor alakul ki, amikor a fehérjét és annak alapkomponenseit, az aminosavakat lebontják, hogy a test felhasználja őket.
Az aminosavbetegségek a ritka öröklődő betegségek csoportja. Bizonyos nem megfelelően működő enzimek okozzák őket.
A fehérjék kisebb építőelemekből, úgynevezett В aminosavakból állnak. Ezen aminosavak feldolgozásához és a test használatához többféle enzimre van szükség. Egyes enzimek hiánya miatt vagy azért, mert nem megfelelően látják el funkciójukat, az ilyen típusú betegségben szenvedők nem tudják feldolgozni bizonyos aminosavakat. Ezek az aminosavak, más mérgező anyagokkal együtt, felépülnek a szervezetben, és problémákat okoznak.
A tünetek és a kezelés különböző betegségek esetén eltérő. Különbözőek lehetnek ugyanabban a betegségben szenvedőknél is.
Az AA-k autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek, és férfiakat és nőket egyaránt érintenek.
Típusok
Az 1. típusú citrullinémia ritka, autoszomális recesszív karbamid ciklushiba, amelyet klinikailag hiperammonémia, progresszív letargia, rossz táplálkozás és hányás okoz az újszülött formában (akut újszülöttkori citrullinémia 1. típus) В és változó hiperammonémia a később kialakuló formábanВ (felnőtt citrullinémia típus 1).
A 2-es típusú citrullinémia a citrinhiány súlyos altípusa, amelyet klinikailag a felnőttkorban (20 és 50 év közötti) megjelenése, a hyperammonemia visszatérő epizódjai és a kapcsolódó neuropszichiátriai tünetek, például éjszakai delírium, zavartság, nyugtalanság, dezorientáció, álmosság, memóriavesztés, rendellenes viselkedés (agresszivitás, ingerlékenység és hiperaktivitás), görcsrohamok és kóma.