Családi hiperkoleszterinémia Middlesex Health
Áttekintés
A családi hiperkoleszterinémia befolyásolja a szervezet koleszterin-feldolgozásának módját. Ennek eredményeként a családi hiperkoleszterinémiában szenvedőknél fokozott a szívbetegség és az idő előtti myocardialis infarctus kockázata.
A családi hiperkoleszterinémiát okozó gén örökletes. Az állapot veleszületett. A gyógyszereket és az egészséges életmódot magában foglaló kezelések segíthetnek a kockázatok csökkentésében.
Tünetek
A magas koleszterinszint általános orvosi probléma, de gyakran az egészségtelen életválasztás eredménye, ezért megelőzhető és kezelhető. A családban előforduló hiperkoleszterinémia miatt a magas koleszterinszint kockázata nagyobb, mivel egy gén hibája (mutációja) megváltoztatja a szervezet koleszterin-feldolgozásának módját. Ez a mutáció miatt a test képtelen eltávolítani az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterint, a "rossz" koleszterint a vérből. Ennek eredményeként a lepedék miatt az artériák összeszűkülhetnek és megkeményedhetnek, ami növeli a szívbetegségek kockázatát. Egy genetikai teszt meghatározhatja, hogy rendelkezik-e ezzel a mutációval.
Ez a génmutáció szülőtől gyermekig terjed. Ennek a betegségnek a megszerzéséhez a gyermekeknek örökíteniük kell egy gén megváltozott példányát egyik szüleiktől. Sok családos hiperkoleszterinémiában szenvedő embernek van egy érintett génje és egy normális génje. Ritka esetekben egy személy mindkét szülőtől megkapja az érintett példányt, ami a betegség súlyosabb szövődményéhez vezethet.
Okoz
A családi hiperkoleszterinémiát egy gén okozza, amelyet az egyik vagy mindkét szülő örököl. Azok a betegek, akiknek ez a betegségük, azzal születnek. Ez a hiba megakadályozza a testet abban, hogy megszabaduljon az artériákban felhalmozódó koleszterin típusától, és szívbetegséghez vezethet. Ezt a típusú koleszterint alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterinnek nevezik, de LDL vagy rossz koleszterin néven is ismert. Az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin az artériák megkeményedését és beszűkülését okozhatja. Ez növeli a szívroham vagy a szívbetegség kockázatát.
Kockázati tényezők
A családi hiperkoleszterinémia kockázata nagyobb, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás génnel rendelkezik. A betegségben szenvedők többségének érintett génje van. Ritka esetekben azonban a gyermek mindkét szülőtől örökölheti az érintett gént. Ez az állapot súlyosabb formáját okozhatja.