Cystinuria; az üledék fontossága Revista del Laboratorio Clínico

Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

A A Klinikai Laboratórium folyóirata Ez az Orvosi Biopatológia-Laboratóriumi Orvosi Spanyol Szövetség (AEBM-ML), a Spanyol Klinikai Laboratórium (AEFA) és a Spanyol Laboratóriumi Orvostudományi Társaság (SEQC ML) tudományos kifejező testülete. A folyóirat a klinikai laboratóriumi tudományokkal kapcsolatos tudományos cikkeket tesz közzé, eredeti példányok, áttekintések, szerkesztőségek, műszaki megjegyzések és klinikai esetek formájában, amelyeket a szakértői értékelési rendszer elé terjesztenek, és emellett a Társaságok dokumentumai formájában, amelyek diffúziós szervei. A megjelent művek a hematológiával, a klinikai biokémiával, a mikrobiológiával és a parazitológiával, az immunológiával és a genetikával foglalkoznak. Az évente 4 számot kiadó Magazin spanyol és angol nyelvű cikkeket fogad el.

Indexelve:

Kövess minket:

A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Az eset bemutatása

Összegzés
Kulcsszavak
Absztrakt
Kulcsszavak
Az eset bemutatása
Történelem és fizikális vizsgálat
Végzett kiegészítő vizsgálatok
Diagnózis
Evolúció
Vita
Következtetések
Finanszírozás
Köszönöm
Bibliográfia

A cisztinuriát a cisztin nevű aminosav (a cisztein aminosav dimerje) feleslege okozza a vizeletben. Először a 19. század elején írták le. Ez egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelynek autoszomális recesszív öröklődési mintázata jellemző, olyan transzporthibával jellemezve, amely bizonyos kétbázisú aminosavakat: cisztint, ornitint, lizint és arginint (COLA) befolyásol a vesetubulusban és a gyomor-bél traktusban történő újbóli felszívódásukban; Ennek eredményeként csak a cisztin, mivel a savas vizeletben a vizeletben fokozott kiválasztódás és túltelítettség miatt nagy oldhatatlanság van, a kristályok vagy a kövek képződő csapadék képződésének kedvez. Bemutatunk egy felnőttkori cystinuria esetet, amelyet a vizelet üledékében található kristályok diagnosztizáltak, miután a vízmentes koleszterin kristályokkal differenciáldiagnosztikát készítettek, amellyel összekeverhetők.

A cystinuria oka a cisztin nevű aminosav (aminosav dimer cisztein) felesleges mennyisége a vizeletben. Először a 19. század elején írták le. Ez egy veleszületett anyagcsere-betegség, autoszomális recesszív öröklődési mintázattal. A szállítás hibája jellemzi, amely bizonyos kétbázisú aminosavakat, a cisztint, az ornitint, a lizint és az arginint befolyásolja a vese tubulusába és a gyomor-bél traktusba való újbóli felszívódásában. Ennek eredményeként csak a cisztin (a savas vizeletben való nagy oldhatatlansága miatt, a fokozott vizeletürítés és a túltelítettség miatt) elősegíti a kövek képződő kristályok vagy csapadékok képződését. Az esetet cisztinuriában szenvedő felnőttről mutatják be, akit a vizelet üledékében található kristályok diagnosztizáltak, miután differenciáldiagnosztikát végeztek a vízmentes koleszterin kristályaival, és ezzel összetéveszthetők.

30 hetes, 25 hetes terhes nő, aki az epigasztrikus és a suprapubus régiójában reggel kezdődő szakaszos fájdalom miatt érkezett az ügyeletre, hányás, 2 hasmenéses széklet epizódját mutatta be, látásmódosítás nélkül, fejfájás nélkül, vagy láz. nincs fájdalom.

A páciens kórtörténete a vesekólikák több epizódját tükrözi, a cisztin kövek kiűzésével és a különböző extrakorporális sokkhullám-litotripsziával (ESWL) az elmúlt 7 évben. 2010-ben kaptoprillal (generikus) és Acalka®-val (kálium-citrát) kezelték.

Végzett kiegészítő vizsgálatok

2013 februárjában, egy 24 órás vizeletvizsgálat után, amely 400 mg/24 óra cisztinkoncentrációt mutatott (referenciaértékek 7-67 mg/24 óra között), penicillamint (Cupripen ®) adtak az előző kezeléshez.

2014 novemberében ureterorenoszkópián esett át a bal vesén.

2016 márciusában, amikor az ügyeletre ment, teljes elemzést végeztek a vérképen: leukociták 18,00 × 10 3/μl (referenciaértékek 3,7-10,8 között), neutrofilek 80,1% (referenciaértékek 40,4- 75,0). Biokémiai profil paraméterekkel a normalitáson belül. Vizeletelemzés: A biokémiai elemzést először egy automatikus reagenscsíkkal (AutionMAX ® a Menarini-házból) végeztük, 6-os pH-értéket és 1,031-es sűrűséget találtunk, majd a vizeletet a SediMAX ® -on (automatikus leolvasó üledékek, Menarini házból is), majd fénymikroszkóp alatt figyelték meg, a következő eredménnyel: 2-4 leukocita/mező, néhány baktérium, bőséges hámsejtek és mérsékelt kristályok, amelyek kompatibilisek a cisztinnel. Annak kizárása érdekében, hogy ezek nem vízmentes húgysavak, egy csepp ammóniát adtak az üledékhez, amely teljes oldhatóságát eredményezte, a jelentésben arra a következtetésre jutva: cisztinkristályok jelenléte (1. táblázat).

Cisztin kristályok.

A cystinuria diagnózisával megfigyelésre beengedték. A Captopril ® szuszpendálva van, mivel terhesség alatt korlátozott (a magzat károsodása), a kálium-citrát, mert a lúgos pH és a Cupripen ® miatt tartósan fennálló fertőzések növekedését támogatja, mivel terhesség alatt nem ajánlott; A vizelet aminosavainak kvantitatív vizsgálatát kérik az anyagcsere-betegségek laboratóriumától, magas koncentrációkat kapva a cisztin, ornitin, lizin és arginin (COLA) aminosavakhoz.

Az alkalmazott elemzési módszer ioncserés kromatográfia volt, és az eredmények megerősítették a klasszikus cystinuria-t.

Klasszikus cystinuria felnőttnél.

A beteget kiürítették a sürgősségi helyiségből, hidratálást írtak elő a diurézis fokozására, kontrollált étrend só nélkül, mivel ez fokozza a cisztin eliminációját és a vizelet lúgosítását elősegítő ételek bevitelét, terhesség miatt folytatja kezelés nélkül.