Daniela mosolya - Langerhans-sejt hiszticitózis
Daniela
Daniela egy 4 éves nagy harcos, akinek 2016 decemberében egy úgynevezett ritka betegséget diagnosztizáltak Langerhans-sejt hisztocitózis vagy más néven histiocytosis X. Ritka, 200 000 gyermekből 1-et érint, bár bármely életkorban előfordulhat, és oka ismeretlen. A Langerhans-sejt hisztocitózisát a különböző szervekben és rendszerekben a Langerhans-sejtek (a fehérvérsejtek "histiocitái", amelyek segítenek a fertőzés leküzdésében) szaporodása jellemzi. Ez a proliferáció tumorok kialakulását és/vagy a szervek károsodását okozza, akár lokalizálva, akár disszeminálva, ami a klinikai megjelenések nagy változatosságát eredményezi. Daniela esetében a betegség unisisztémás módon, több csontelváltozással jár, és diabétesz insipidushoz kapcsolódik.
2016 decemberében Daniela bemutatta a klinikai képet súlyos polydipsia és polyuria (megnövekedett vízfogyasztás, amely egyidejűleg történik a nagyobb mennyiségű vizelet keletkezésével), hányás, étvágytalanság és fogyás. Egy hónapig tartó végtelen és agresszív tesztek után Daniela és kimerítő látogatások után a különböző kórházakban végül a La Vall d'Hebron Kórházban sikerült kétségbeeséssel elpusztítaniuk a szülők összetéveszthetetlen ösztönét.
Danielának diagnosztizálták Diabetes insipidus, ez egy ritka betegség, amelyet az antidiuretikus hormon (ADH), más néven vazopresszin szekréciójának hiánya okoz, és ennek következtében a szervezetben a vízháztartás szabályozásának elvesztése (túlzott szomjúság és nagy mennyiségű vizelet megszüntetése).
A választott kezelés az dezmopresszin, amely az ADH szintetikus analógja, hosszabb antidiuretikus hatású, mint a természetes hormon, és minimális vazopresszor hatású. A dezmopresszin intranazálisan adható be, ami Daniela számára nagyon kényelmes, de van hátránya: havonta kórházba kell menni érte, kis adagokban kerül kiszállításra, amelyek a nyitás után 5 nap elteltével lejárnak, és hűtőszekrényben kell tartani.