Down-szindrómás betegek diagnózisa és táplálkozási kezelése - Medwave
Ez a teljes szöveg egy, a Chilei Gyermekgyógyászati Társaság által 2006. április 26., 27. és 28. között szervezett Course Challenges in Nutrition and Food című előadás szerkesztett és módosított átírása.
Rendezők: Dr. Francisco Moraga és Dr. Eduardo Atalah.
Bevezetés
A Down-szindrómát Dr. John Langdon Down (1828-1896), az értelmi fogyatékosok menedékjogának igazgatója írta le az angliai Surrey-ben egy cikkében. Megfigyelések az idióták etnikai osztályozásáról (1) bekezdésével, a kifejezés összefogásával mongolizmus, amely jelenleg használaton kívül van. Ettől az időtől a mai napig sok kutatást végeztek a Down-szindrómával és az ahhoz kapcsolódó problémákkal kapcsolatban. Chilében, legfeljebb 15 évvel ezelőtt, Down-szindrómás, szívbetegségben szenvedő betegeket nem műtöttek meg.
A Down-szindróma előfordulási gyakoriságát Chilében 19,2/10 000 élveszületésre becsülik, ami azt jelenti, hogy évente 400–420 gyermek születik ezzel a szindrómával (2), amelynek fenotípusa klasszikus (1. ábra), és három lehetséges lehetséges genotípusok, amelyek közül a leggyakoribb a teljes triszómia 21, a részleges triszómia (vagy mozaikosság) és a transzlokáció mellett. A 2. ábra egy kariotípust mutat három 21 kromoszómával, mivel ez a kromoszóma kicsi, ezért a hordozó betegek jelentős részének túlélése megvalósítható.
1.ábra. Down-szindróma fenotípus
2. ábra. Down-szindrómás beteg kariotípusa: 21, 47 XX, +21 triszómia.
A Down-szindróma számos klinikai állapothoz társul: a gyermekek 50% -a változó funkcionális kompromisszumokkal járó szívbetegségeket mutat be, amelyek bizonyos esetekben csak farmakológiai kezelést igényelnek, más esetekben azonban a hiba kijavításához és életben tartásához sebészeti beavatkozásra van szükség. beteg. A Down-szindróma társul a gyomor-bélrendszer patológiáival is, például a nyombél szűkületével és az atresiával, a perforált végbélnyílással, a székrekedéssel és a Hirschsprung-kórral, valamint bizonyos, az evolúció során megjelenő betegségekkel, például a coeliakia. Gyakran társulnak látászavarokkal (távollátás, rövidlátás, szürkehályog) és hallással (vezetőképes hallásvesztés) is. Szükséges a hypothyreosis korai kivizsgálása is. Egyéb kapcsolódó patológiák: légúti fertőzések; obstruktív alvási apnoe; mieloid leukémia; veleszületett csípő diszlokáció; izom petyhüdtség stb.
Antropometria és testösszetétel
Kevés információ áll rendelkezésre a Down-szindrómás betegek testösszetételéről, de köztudott, hogy: 1) alacsony termet, felnőttkorban átlagosan 1,45 és 1,50 m közötti magassággal, azaz jóval a normál átlagos magasság alatt van; két) pubertás szakasz koraszülött, amely lányoknál 9,5, fiúknál 11 évesen kezdődik; és 3) túlsúly és elhízás, nagyon gyakori serdülőkorban és felnőttkorban.
Ezeknek a betegeknek a táplálkozási értékelését az egészséges populációban alkalmazott antropometriai normák szerint végezték el, és alultápláltságot és alacsony testalkatot diagnosztizáltak náluk. Ugyanakkor, mint sok kóros káder esetében, saját növekedési normáikat is kidolgozták különböző országokban, például Spanyolországban, az Egyesült Államokban, Svédországban, az Egyesült Királyságban, Írországban, Hollandiában és Olaszországban (3, 4, 5, 6, 7, 8, 9.). Minden táblázatot különböző módszertanokkal terveztek, és a legmegfelelőbbet választják meg, amely irányíthatja e gyermekek maximális fejlődési potenciáljának kifejezését.
A leggyakrabban használt táblázatok a Catalan Down Syndrome Foundation táblázatai, amelynek két változata van (1998 és 2004) (3, 4), valamint Cronk táblázatai (5), amelyek figyelembe veszik az USA lakosságát, és 1978-ban és 1988-ban jelentek meg. növekedési görbéket (6) egy hosszanti és keresztmetszeti vizsgálatból nyertünk, 4832 méréssel 354 betegnél, amelyek közül 151 nő volt, kivéve a növekedési hormonokat használó betegeket. Ezekkel az adatokkal csak olyan grafikonokat készítettek, amelyek standard eltérésekben fejezik ki a súlyt az életkorban, a magasságot az életkorban, a fej kerületét az életkorban és a testtömeg-indexet (BMI) az életkor szerint. A svéd táblázat az egyetlen, amely a BMI-t ábrázolja.
Az Egyesült Királyságban és Írországban végzett vizsgálatban (7) 5913 mérést végeztek 1089 betegnél, kivéve az összes szívbeteg, koraszülött vagy a nyomon követés során elhunytat: a gyakorlatban Down-szindrómás betegek maradtak egészséges. Valószínűleg ezért az egyik legigényesebb tábla. Százalékban is elérhető, és az általa figyelembe vett paraméterek: súly, magasság és a koponya kerülete az életkor szerint. A hollandiai Cremers-csoport (8) keresztmetszeti vizsgálatot végzett 20 évesnél fiatalabb betegeknél, 2 045 mérést végeztek 295 egyénnél, társult morbiditás nélkül, amelyekből grafikonokat kaptak százalékokban, de csak a paraméterekre vonatkozóan súly és méret az életkor szerint.
A Down-szindrómás spanyol gyermekek növekedési táblázatai, amelyeket a Katalán Down-szindróma Alapítvány dolgozott ki, 1998-ból származnak (3), és szerepelnek Gladys Barrera "Anthropometric Standards for the Evaluation of Nutritional Status" című könyvében, amelyet 2004-ben adtak ki. és 2006-ban az INTA. Ezek a táblázatok 2 hónapos korban kezdődnek, ezért nagyon nehéz az információkat extrapolálni a gyermek tápláltsági állapotának meghatározása előtt. 2004-ben az Alapítvány százalékos táblázatokat dolgozott ki, amelyek lehetővé teszik a gyermek állapotának pontos meghatározását. A 2004-es növekedési görbék (4) elkészítéséhez 1718 mérést végeztek, ezek közül 763 nőt, és kizárták azokat a betegeket, akik növekedést befolyásoló patológiákkal, például szívbetegséggel, hipotireózissal stb. A 2004. évi grafikon az élet első hónapjától indul, és a 3., 10., 25., 50., 75., 90. és 97. percentiliseket mutatja a fiúkban és lányokban értékelt különböző paraméterek, például súly és hosszúság, súly és magasság, valamint a koponya kerülete között. . (3–5. Ábra).