Duchenne izomsorvadás
Ismeri Duchenne izomdisztrófiáját? Ez egy súlyos veleszületett betegség, amely nemcsak az izmokat, hanem a létfontosságú szerveket is érinti.
Ebben a cikkben elmagyarázzuk ezt a patológiát, annak tüneteit és prognózisát.
Myopathiák
Nagyon sokféle van a mozgásszervi rendszert érintő betegségek. Ezeket ún myopathiák és általában, súlyos prognózisúak.
Ez a súlyosság annak a ténynek köszönhető, hogy létfontosságú funkcióink nagy része kifejezetten az izmaink helyes működésétől függ. Ezen betegségek egyike pedig a Duchenne-féle izomdisztrófia.
Izomszövet
A az izomszövet felelős a test mozgásáért, a csontváz és a szervek egyaránt. Hosszúkás sejtekből, úgynevezett izomrostokból áll, amelyeket kontraktilitásuk és vezetőképességük jellemez.
Megkülönböztetünk kétféle izomszövet:
- Csíkos izomszövet. Viszont lehet csontváz, amely a csontváz mozgását irányító izmokra utal (például a bicepsz, egy olyan izom, amelytől karunk mobilitásának nagy része függ); vagy szív alakú, a szívet alkotó izomszövet típusa.
- Sima izomszövet. A zsigerek bélelésére szolgáló szövet típusa (emésztőrendszer, légzőszervek, húgyúti rendszerek, erek stb.). Funkciója az autonóm idegrendszertől függ; vagyis nem tudjuk összehúzni és ellazítani az ilyen típusú szöveteket tetszés szerint.
Bármely betegség, amely bármelyik izmot érinti amely közvetíti néhány létfontosságú szervünk mozgását és ezért működését véget vethet az életünknek. Ez többek között a Pompe-betegség, a központi testek betegségei vagy a Duchenne-féle izomdisztrófia esetén fordul elő.
Duchenne izomsorvadás
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) súlyos veleszületett betegség. Vagyis az ettől szenvedő emberek vele születnek. Ez a genetikai hiba következménye, amely befolyásolja a vázizomzat megfelelő működését.
Ez a betegség az örökletes, recesszív és kapcsolódik az X kromoszómához. Ezért szinte csak a férfiakat érinti.
Miért érinti leginkább a férfiakat? Az ilyen típusú betegség megköveteli az Y kromoszóma jelenlétét.
A Y-kromoszómával nem rendelkező nőknél előfordulhat genetikai változás, de nincs. Viszont továbbadhatják utódaiknak, ezért hordozók.