Egészségügyi állapotértékelés fenilketonuriában szenvedő betegeknél
Egészségügyi állapotértékelés fenilketonuriában szenvedő betegeknél
A fenilketonuriában szenvedő betegek egészségi állapotának értékelése
Dr. Osmany Álvarez Paneque, MSc. Dra. Galina Galcerán Chacón, II. Dr. Tania de Zayas Galcerán, I. Dr. David Yunior Velasco Peña, I. Dr. Ricardo Martínez Ramírez, I. MSc. Dra. Tatiana Zoila Ochoa Roca I.
Én "René Ávila Reyes" Egyetemi Poliklinika. Holguin, Kuba.
II. "Octavio de la Concepción y de la Pedraja" gyermekkórház. Holguin, Kuba.
Kulcsszavak: fenilketonuria, aminosavbetegség, anyagcsere.
Az anyagcsere veleszületett hibái közül a fenilketonuria előfordulása miatt kiemelkedik, amely betegség a korai diagnózisban és kezelésben elért eredmények ellenére továbbra is egészségügyi probléma. Az a tény, hogy nem sikerült kijavítani az azt eredményező veleszületett hibát, nem teszi lehetővé a jobb kontrollt, így a megoldás megtalálása kihívássá válik a biokémikusok, genetikusok és általában a tudósok számára.
A fenilketonuria vagy a fenilpiruvikus oligofrénia a legismertebb az összes veleszületett aminoacidopathia közül, ez egy örökletes rendellenesség, amely körülbelül 10/100 000 élveszületésben fordul elő. Asbojn Folleng felfedezése 1934-ben történt, amikor a mentális retardációban szenvedő betegek vizeletében fenil-pirovinsavat és fenil-ecetsavat fedeztek fel. 1-3 1961-ben sikeres tesztet dolgoztak ki a fenilalanin kollektív kimutatására újszülöttekben. Ennek alapja az volt, hogy egy csepp vért szűrőpapírra helyeztünk, és hagytuk megszáradni, hogy elvégezzék a baktériumok gátlásának elemzését. 3
A rendszerszintű detektáló programok 1980-ban kezdődtek Kubában, az 1986-ban masszívvá vált Guthrie-teszt alkalmazásával, amelyet ma újszülöttek szűrésének neveznek. 4
A klasszikus fenilketonuria úgy definiálható, mint az anyagcsere veleszületett hibája által okozott betegség, amelyben a májenzim fenilalanin-hidroxiláz teljes hiánya van. Ennek az enzimnek a hiánya lehetetlenné teszi egy esszenciális aminosav, a fenilalanin metabolizmusát. Ennek a vérben és az alternatív anyagcsere útvonalakból eredő metabolitjainak növekedése rendellenességeket eredményez, amelyek között a progresszív mentális retardáció a legsúlyosabb kár. 5,6 A klasszikus fenilketonuria bemutatásának kritériumai a következők:
1. A fenilalanin plazma szintje meghaladja a 20 mg/dl-t.
2. A normál tirozinszint kevesebb, mint 3 mg/dl.
3. Fenilalanin-metabolitok (fenil-pironsav és/vagy hidroxi-fenil-ecetsav) fokozott vizelettel történő kiválasztása.
4. A tetrahidrobiopterin kofaktor normál koncentrációja.
Hazánkban országos szinten a Guthrie-tesztet 5 és 15 nap között jelzik az első gyermekgondozási konzultáción, az Ön egészségügyi területén vagy az anyai és gyermekkórházban. Amikor ez a teszt azt mutatja, hogy a fenilalanin szintje megemelkedik, meg kell határozni a vérszintjét és a tiroxint. Miután egy fenilketonurikus beteget diagnosztizáltak és megkezdték a kezelést, az egész életen át fenn kell maradnia. Kezdetben azt gondolták, hogy az agyi érés befejezése után az alacsony fenilalanin-tartalmú étrend leállításának nem szabad negatívan befolyásolnia a jövőbeni szellemi képességeket vagy kezdeti viselkedést; a vér fenilalaninszintjének étrendi szabályozásának megzavarására azonban eltérő reakciókat figyeltek meg. 5,6 Azt is javasolják, hogy az idősebb betegek, akiket soha nem kezeltek, javítsák hiperaktivitásukat és agressziójukat alacsony fenilalanin-tartalmú étrenddel.
Hazánkban a legismertebb fenilalaninmentes készítmények a PKU 2500 g és a PKU 3500 g (rövidítés angolul fenilketonuria), a német Milupa Metabolic vállalattól, amelyek magas fehérjetartalommal rendelkeznek az energiafogyasztáshoz viszonyítva. Az 1986-ban Kubában tömegesen végrehajtott program országunkat azon kevesek közé sorolja, amely minden újszülöttet tömegesen támogat, ami lehetővé tette a tünetek csökkentését, sőt el is érte, hogy sok ilyen gyermek teljesen normális intellektussal rendelkezik. Ez arra ösztönöz, hogy annak ellenére, hogy minden újszülöttet felmérnek, kevés olyan tanulmány létezik, amely felmérné, hogy mi történt e diagnosztizált betegek szellemi és táplálkozási fejlődésével. A fentiek alapján a következő tudományos probléma fogalmazódik meg: hogyan viselkedett a fenilketonuriában szenvedő betegek egészségi állapota Holguínban 1986 januárja és 2012 októbere között? Az előző probléma alapján a cél a fenilketonuriában szenvedő betegek egészségi állapotának értékelése Holguínban, 1986 januárjától 2012 októberéig.
Retrospektív leíró vizsgálatot végeztek az "Octavio de la Concepción y la Pedraja" gyermekkórházban, amely a fenilketonuriával diagnosztizált betegek egészségi állapotának megállapításából állt 1986 januárja és 2012 októbere között. A vizsgálati univerzum 12 betegből állt. a fenilketonuria diagnózisa. A mintát alkotó személyek a diagnózisuk (fenilalanin meghatározása) és a pszichológiai vizsgálatok óta havonta metabolikus teszteken esnek át.
Az intellektuális értékelést egy defektológus végezte, aki a Tartományi Genetikai Központ multidiszciplináris csapatának tagja, amely intelligencia tesztet, csoportos figyelem tesztet és pszichometriai tesztet (Weil non-verbális intelligencia teszt) alkalmazott. 7 Figyelembe véve a WHO és a PAHO által jóváhagyott intelligencia hányadost (IQ), az 50-69 közötti IQ-val rendelkező betegeket enyhe mentális retardációnak (RML), mérsékelt mentális retardációnak (RMM) tekintették, akiknek az IQ értéke 35-49, súlyos vagy súlyos mentális retardációval (RMS) rendelkező betegek, akiknek IQ-ja 20-34 között van. Meg kell jegyezni, hogy a szellemi retardáció meghatározásához az IQ-n kívül a betegek fejlettségét, iskolai végzettségét, valamint társadalmi és oktatási alkalmazkodási szintjét értékelik. 8.
A diákokat azoknak tekintették, akik normál fejlettségű gyermekek iskolájában vagy az egyetemeken járnak; munkavállalóként azok a betegek, akik munkához kapcsolódnak, akár szakmai, akár nem; háziasszonyként pedig azoknak a betegeknek, akik otthont alakítottak és abban dolgoznak. Fogyatékosok azok, akik gyenge értelmi fejlettségük miatt nem képesek más típusú munkára.
Az 1. táblázatot szemlélve megfigyelhető, hogy a betegek közül 8-nak jó az anyagcsere-kontrollja, ami 66,6% -ot képvisel, és csak 2-nek rossz a kontrollja (16,7%), valamint 7 intellektuálisan normális betegnek (58,3%), ami egybeesik jó anyagcserezavarral és 2 MSY-vel (16,7%).
Az 1986 után diagnosztizált betegek 100% -ának normális értelme van (5), az 1986 előtt diagnosztizáltaknak 42,9% -uk RML-vel (3), és 28,6% -uk RMS-vel rendelkezik (ez a 2 beteg nem javította állapotát előrehaladott kora miatt a kezelés kezdetén) (2. táblázat).