Egy ritka genetikai betegségben szenvedő orosz család kezelést kap
Bár a Fabry-betegségre nincs gyógymód, a gyógyszerek segítenek jobb életminőségben.
A Nyizsnyij Novgorod régióban (Oroszország középső része) élő Fedin család ritka genetikai betegségben szenved, amely befolyásolja a belső szerveket, a vese, a máj, a szív meghibásodását okozza és fájdalmat okoz az ízületekben. Ezenkívül az érintettek nem tolerálják a meleget és krónikus fáradtságot szenvednek. A harmadik generáció ezzel a helyzettel.
«Szinte mindannyiunknak ugyanazok a tünetei vannak, ezek mind egyszerűen gyermekkoruktól kezdtek tükröződni nem tudtuk, hogy lehet ez másként, nekünk ez volt a norma, fájt a lábunk, a kezünk fájt, ez nekünk normális volt ”- mondta az RT-nek a kétgyermekes anya, Natalia Fédina.
A helyi kórház nem volt hajlandó fizetni a gyógyszereikért
Ennek a családnak az volt a megpróbáltatása, hogy orvoshoz kellett mennie a regionális kórházban, ahol számtalan vizsgálatot végeztek, és a bürokrácia nem engedte őket előrejutni, mert amikor végül és egy orvos jóvoltából Fabry-kórt diagnosztizáltak náluk, az adminisztráció nem volt hajlandó fizetni a a gyógyszer ennyibe kerül betegenként átlagosan havi 12 000 dollárba került és néha még többet is.
A Fabry-betegség a lizoszomális betegségek néven ismert állapotok csoportjának része. A genetikai mutáció interferenciát okoz egy enzim működésében, amely a szfingolipidek néven ismert biomolekulákat dolgozza fel, ami ahhoz vezet, hogy ezek az anyagok felhalmozódnak az erek és más szervek falain.
"Télen őszi csizmában járok iskolába, nem lehetek téli csizmában, mert ettől forró vagyok, az ujjaim fájni kezdenek és nem tudok menni" - árulta el Natalia legidősebb fia, Lobánov Iván. szeretettel, Vania.