Elena információ
Elena lányom a négy testvér közül a második, terhesség alatt nem volt semmiféle problémám, sem hányásom, sem gyomorégésem, sem pedig azok a tipikus kellemetlenségek, amelyek a legtöbb anyának vannak.
A szülés határidőre szólt, hüvelyben született, de komplikációk nélkül Apgar-tesztje 9 volt; Szívta a mellét, amint megszületett ugyanabban a szülőszobában, és azokon a napokon, amikor kórházban voltunk, semmi sem gyanított bennünket, hogy a lánynak problémái vannak.
Amikor hazaértünk, észrevettük, hogy a lány nagyon sír és csak azokat a palackokat szívta jól, amelyeket a gyógyszertárban vásároltunk a szérumára, emiatt folyamatosan változtattuk a mellbimbókat és a tápszert is, mivel azzal, hogy nem szívtam jól tejet vett ki, és a születéstől számított néhány héten belül tápszert kellett hozzáadnunk.
Meglepődtünk, hogy amikor a kiságyban hagyta, Elena feszülten tárta szét a karját; azt az érzést keltette, hogy azt hitte, leesik, sírt, és kétségbeesetten próbálta megragadni a ruhánkat.
Nem hízott, és épp az üveg bevétele után folyamatosan sírt, refluxolt és úgy tűnt, hogy valamilyen bélfájdalma van. A gyermekorvos azt mondta nekem, hogy nem számít, ha nem hízok, a legrosszabb az lenne, ha elvesztenék.
Nappal és éjjel szinte folyamatosan sírt 3 hónapos koráig; Amikor nyaralni mentünk a tengerpartra, abbahagyta a sírást és elkezdett hízni, egybeesve azzal a ténnyel, hogy gluténmentes gabonapelyheket is beépítettünk a tápszerbe, és elkezdtük kanállal etetni.
Evolúciója teljesen normális volt, 2 hónaposan fogta a fejét, minden csecsemő tipikus laleóját, fokhagymát stb. stb. és az 5. hónaptól kezdve a lány egyfajta leállást szenvedett a fejlődésében.
Születésétől fogva eltérő sztrabizmusa volt, és elvittük a szemészhez, aki elmondta, hogy valószínűleg később "rögzíti" a szemét, és nem kell aggódnia, hogy túl kicsi. De amikor a lánynak játékot kínáltak, nem tudta, hol van és mit csinál, ez egyfajta "söpörés" volt, amíg a kis keze össze nem ütközött a tárggyal, majd megragadta.
Hosszú hónapokig okkluzív terápiát folytattunk, felváltva mindkét szemet. Később, amikor úgy döntöttünk, hogy műtétet végzünk nála a strabismus miatt, és gyakorlatilag már minden eldőlt, apránként elkezdte egyedül javítani a strabismusát. Most csak késő délután "veszíti el" a bal szemét, amikor már nagyon fáradt.
7 hónapos korában, amikor látta, hogy nem marad ülve, összehasonlítva az evolúciót az idősebb testvérével és a gyermekorvossal szembeni ragaszkodásomra, azt mondta, hogy menjünk el traumatológushoz, ha a lánynak bármilyen problémája lenne vele csípő és ezért nem tudott ülni.
A traumatológus mondta el elsőként, hogy a lánynak nagy pszichomotoros és érzékszervi késése van.
Ettől a pillanattól kezdve egyik neurológusról a másikra jártunk, és megszereztük a legkülönfélébb véleményeket.
Az első azt mondta nekünk, hogy pszichomotoros retardációval rendelkezik, és az EEG-je azt jelzi, hogy görcsrohamai lehetnek, ezért Mogadуn-tablettákkal kezdett gyógyszert.
9 hónapos korunkban elkezdtük a korai stimulációt, és a lány jelentősen előrelépett.
A második azt mondta nekünk, hogy klinikájáról úgy gondolta, hogy szenvedhet a "boldog bábtól", így évekkel ezelőtt ismert volt az Angelman-szindróma, azt mondta, hogy vonjuk vissza Mogadun-t, és azt mondta nekünk, hogy Conductase-t kellett szednie.
Amint eltávolították a Mogadont, a lány elvonási szindrómát szenvedett, mivel a Mogadon nagy függőséget okozott tőle. A földön ülve imbolygott, sírt, és nem akart inni vagy ételt venni.
Felhívtuk orvosát, és azt mondta, adja vissza neki Mogadunt, és vonja vissza a Conductasát.
Különböző vizsgálatokat, kromoszómaelemzéseket, elektroencefalogramot, ágyéki szúrást végeztek, mind normál eredménnyel; Az ágyéki szúrás elvégzése után a lány szörnyű fejfájást szenvedett, amely gyorsan eltűnt, amikor aszpirint kapott (senki nem figyelmeztetett minket arra, hogy adjunk neki aszpirint, hogy megakadályozzuk ezeket a fájdalmakat, csak akkor, amikor felhívtuk azt a személyt, aki korai stimulációt adott neki azt mondta nekünk, hogy gyorsan adtunk neki aszpirint, és hogy ezzel javulni fog, és ez így volt.
A szúrás után Elena elvesztette azokat a készségeket, amelyeket eddig korai stimulációval elértünk. Néhány hónappal később mindent visszakapott.
Egy új neurológus azt mondta nekünk, hogy fokozatosan vissza kell vonni a Mogadónt, és a Nootropilt javasolta támogató terápiának, és elmagyarázta, hogy a lány megvonási szindróma.
Akár ј tablettát is kivehettünk Mogadуnból, de ezt a kis mennyiséget nem sikerült visszavonni, mivel ismét megvonási szindróma volt; át kellett adnunk a cseppeket Diazepannak, hogy 3 naponta cseppenként kivonulhassunk.
1987 májusában Elena egy speciális óvodába ment, és egy nap azt mondták nekünk, hogy válsága van; Nem tudták pontosan, hogy dühroham vagy rohamválság volt-e; Ennek az epizódnak az eredményeként az orvos Depakine oldatot írt fel.
1987 júniusában mandulákat, adenoidokat műtöttek, és mindkét fülbe csatornákat helyeztek. Addig Elena állandó torokfertőzésekben szenvedett, ezért szinte folyamatosan antibiotikumot szedett. Hihetetlenül jól gyógyult meg, csak egy napig volt a klinikán, és ugyanabban a klinikán kezdett inni, mintha mi sem történt volna. Ettől a pillanattól Elena alig kapott torkfertőzést.
Elena 6 éves volt, és mivel még mindig normális EEG-k voltak, a neurológus úgy döntött, hogy fokozatosan visszavonja a Depakine-t. Amikor Depakine szintje nagyon alacsony volt, hiányzott. Visszatértünk, hogy a súlyához megfelelő mennyiségű Depakine oldatot adjunk neki, és 1995 szeptemberében az összes gyógyszert véglegesen visszavonták.
Különböző gyógyszereket használtunk hiperaktivitásának csökkentésére, a legújabb a Risperdal 1mg tabletta. és úgy tűnik, egészen jól irányítja. Az egyetlen mellékhatás, amelyet eddig a Risperdal bevételétől észleltünk, az az, hogy fokozott nyálképződés; Bár Elena nem nyáladzik, időről időre emlékeztetni kell rá, hogy nyelje le a nyálát.
12 hónaposan Elena állhatott néhány másodpercig, ha a sétálóban ült, és fentről játékot kínáltak neki. 15 hónaposan székeken, foteleken stb. 18 hónaposan megteszi első lépéseit, végül 22 hónaposan egyedül kezd járni. 3 és fél éves kortól kontrollálja a záróizomokat a nap folyamán; figyelmeztet a has érintésével.
Amikor elkezd önállóan járni, fél, és nagyon gyakran a földre esik, Elena stimulátora felajánlja nekünk azt a trükköt, hogy adjunk neki egy kis zsebkendőt, hogy a kezében tartsa, biztonságban érezze magát, és a trükk működik.
Amikor ismét kromoszóma-elemzést végeznek, sávozásnak nevezett technikával, azt mondják nekünk, hogy úgy gondolják, hogy Angelman-szindrómás lehet, de a törölt terület kis mérete miatt ezt nem tudják megerősíteni, és folytathatják a minták küldését. a lány vére az Egyesült Államokba és Japánba, és ez utóbbi országban igazolják, hogy Elena valóban mikroszelektálást szenved a par 15-ben.
1995-ben ismét elvégeztek egy elemzést a diagnózis megerősítésére, ezúttal a "Methylation" elemzéssel, majd 1997-ben egy "FISH" citogenetikai vizsgálattal.