Elsődleges mellékvese kérgi elégtelenség (Addison-kór) - elégtelenség

FOGALOMMEGHATÁROZÁS ÉS ETIOPATOGENEZIS

kérgi

Ez a mellékvesekéreg (CS) hormonjainak, főként a kortizolnak a tartós hiánya, a mellékvese szerkezeti vagy funkcionális megváltozásának következménye.

1) Autoimmun: a szteroidogenezisben részt vevő enzimek autoantigénekként működnek. A leggyakoribb a 21-hidroxiláz, ritkábban a 17-hidroxiláz és a 20-22-liáz (dezmoláz). Együtt létezhet más autoimmun eredetű betegségekkel (leggyakrabban a pajzsmirigyben) → autoimmun poliglanduláris szindrómák → Chap. 12,2; a korai fázisban a mellékvese megnagyobbodhat (limfocita infiltráció), a késői fázisban kicsi (atrófiás).

2) Tuberkulózis és más fertőző betegségek (hisztoplazmózis, kriptococcosis, blastomycosis, kokcidioidomikózis; opportunista fertőzések AIDS-ben, a CMV a leggyakoribb). Az Addison-kór tünetei önmagának elpusztításával jelentkeznek

Az adrenocorticalis szövetek 90% -a (Addison-kór eddig a pontig szubklinikus). A tuberkulózisos vagy gombás granuloma meszesedhet, csak akkor lesz látható röntgenen vagy CT-n .

3) Neoplazmák (limfómák, kivételesen bilaterális karcinóma, áttétek, pl. Vese- vagy tüdőrák). Az Addison-kór tünetei csak akkor jelennek meg, ha mindkét mellékvese tömegesen érintett.

4) Anyagcserezavarok: amiloidózis, adrenoleukodistrófia, hemochromatosis.

5) Veleszületett betegségek: veleszületett mellékvese hiperplázia, ACTH-receptorok érzéketlensége, Allgrove-szindróma nyelőcső achalasia és alacrimia (könnyszakadás hiánya), mellékvese hypoplasia.

6) A mellékvesekéreg-hormonok gyógyszerek által kiváltott szintézisének csökkenése: mitotán, aminoglutetimid, ketokonazol, metirapon, etomidát. Átmeneti jellegű, és ez feloldja, ha a gyógyszert kivonják. A hatás a mitotán kezelés után tovább tart.

KLINIKAI KÉP ÉS TERMÉSZETTÖRTÉNET Top

1. Tünetek: tartós gyengeség, ájulás (ortosztatikus hipotenzió vagy hipoglikémia következtében), gyenge testtűrés, fogyás, rossz étvágy, néha hányinger (ritkábban hányás), só iránti vágy, laza széklet, myalgias és arthralgiák. A tünetek gyakran stresszes helyzetekben nyilvánulnak meg: fertőzés, súlyos trauma és mások. A szubklinikai Addison-kórban a gyengeség, a rossz étvágy és a myalgia epizódjai átmeneti jellegűek, és csak stresszes helyzetekben jelennek meg, különösen nagy fizikai megterhelés után. Különös figyelmet kell fordítani a visszatérő hányás, fáradtság és alacsony vérnyomás terhes nőkre.

2. Jelek: a bőr hiperpigmentációja, különösen a napsugárzásnak kitett vagy dörzsölő területeken, a könyök, a kéz barázdái, az areolák és a hegek barna színnel. Bizonyos esetekben az ACTH és a melanotropin (MSH) feleslege által okozott barna plakkok is megjelennek a szájnyálkahártyán, amelyek szekrécióját a kortizol negatív visszacsatolási mechanizmus révén nem gátolja megfelelően; alacsony vérnyomás és ortosztatikus hipotenzió.

3. A más szerveket érintő autoimmun betegségek együttélése módosíthatja az Addison-kór klinikai képét és természeti történetét. A másodlagos mellékveseelégtelenség elégtelensége a bőr hiperpigmentációjának eltűnését feltételezi. A bőr elszíneződése abban az esetben is előfordulhat, ha a vitiligóval társul.

1. Vérvizsgálat:

1) hemogram: neutropenia, lymphocytosis, monocytosis és eozinofilia

2) biokémiai tesztek: hiperkalaemia, hyponatraemia, néha hipoglikémia (különösen az étkezések közötti hosszú szünetekben és intenzív fizikai megterhelés után), ritkán hypercalcaemia, néha megnövekedett karbamid- és kreatinin-koncentráció (a csökkent glomeruláris filtráció miatt).

2. Hormonális tesztek: ha a diagnózis ellenőrzésére kerül sor, → a vizsgálatok előtt legalább 24 órával vegye fel a hidrokortizont.

1) Az elsődleges mellékvese-elégtelenség diagnosztizálásának standard tesztje a rövid stimulációs teszt szintetikus kortikotropinnal (ACTH; tetrakozaktid), 250 μg iv dózis beadásával. (vagy IM). ≥ 500 nmol/l (18,1 µg/dl) kortizolémia a teszt bármelyik időpontjában (0, 30, 60 perc) kizárja az Addison-kórt.

2) Ha a fent említett teszt nem hajtható végre → határozza meg a kortizol-koncentrációt (szűrés), majd az ACTH-koncentrációt a reggel vett vérmintában. A reggel egy időben kapott mintákban a csökkent kortizolkoncentráció (a plazma ACTH (leggyakrabban ≥2 × ULN) a tipikus hormonális zavar). Az emelkedett szérum ACTH-szint általában az első jel (ha a kortizolszint normális, akkor a diagnózis szubklinikai mellékvese-elégtelenség állapota.) Fontolja meg a diagnózis megerősítését a rövid teszt alkalmazásával szintetikus kortikotropinnal.

3) Csökkent DHEA-S, androsztendionion (kivéve a CS veleszületett hiperpláziáját) és az aldoszteron koncentrációja; a plazma renin aktivitásának emelkedése vagy koncentrációja a plazmában (korai jel).

3. Immunológiai tesztek: a legtöbb esetben specifikus antitestek antitesteket detektálnak (anti-21-hidroxiláz, ritkábban deszmoláz vagy anti-17-hidroxiláz). Idővel a szérum antitest-titer csökken az autoantigének csökkenése következtében. Autoimmun poliglanduláris szindrómában antithyroid antitesteket vagy más szövetek ellen antitesteket detektálnak (→ 12.2.1. Fejezet).

4. EKG: a hyperkalaemia jelei láthatók → Chap. 26.1.1.

5. Képalkotás: A hasi radiográfia, a CT és az ultrahang kétoldali mellékvese daganatok (pl. Áttétek, mellékvese vérzés) vagy meszesedések jelenlétét mutathatja ki a mellékvesékben a tuberkulózis vagy a korábbi mellékvese mycosis következtében. A CT vagy az MRI a mellékvesék atrófiáját mutatja az autoimmun etiológiai Addison-kór késői fázisában. A kétoldali mellékvese daganatok jelenléte általában metasztázisra vagy lymphomára utal.

Emelkedett plazma ACTH szint, csökkent szérum kortizol koncentráció a kiindulási körülmények között, amit a szintetikus ACTH stimulációs teszt kóros eredménye igazol; klinikai tünetek → fent.