ELTÁVOLítja a leggyakoribb és leggyakrabban rosszul diagnosztizált mozgási zavarokat; PRISMA Központ

A disztóniák olyan mozgászavarok, amikor egyes izomcsoportok tartósan vagy időszakosan összehúzódnak, csavarodást, ismétlődő mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat generálva. Ezeknek a mozgásoknak jellegzetes mintájuk van, és remegést okozhatnak az őket szenvedő betegeknél.

leggyakrabban

A 20. század eleje óta elismerték őket, és a 20. század végére meghatározták genetikai természetüket. Számos gént azonosítottak különböző dystonikus szindrómák létrehozásában és a közelmúltban konszenzust határoztak meg az osztályozásról és a megközelítésről, mivel a tünetek és a megnyilvánulások nagy változékonyságot mutatnak.

Annak ellenére, hogy jól látható klinikai szindróma, és bizonyos mértékig könnyen felismerhető a képzett orvos által, a diagnózis általában 7 évig késik, mivel gyakran tévesen azonosítják pszichogén eredetűnek („Tics” vagy „idegek”), vagy blepharospasmus esetén „szemallergiaként” az állandó pislogás miatt.

Tudjuk sokféle disztónia létezik és hogy 100 000 lakosra elterjedtsége 10. Az izomaktiváció által kiváltott, érzelmi stresszhelyzetek által súlyosbított vagy egy adott feladathoz, például íráshoz vagy hangszerjátszáshoz kapcsolódó disztónia azonosítható. Ezen rendellenességek diagnosztikai megközelítéséhez jól meghatározott klinikai módszertan létezik, bár néha képalkotó (röntgen), neurofiziológiai vagy genetikai profil kiterjesztési vizsgálatokat kell végezni annak okának meghatározásához.

A gyógyszeres kezelési stratégiák három neurotranszmitter-rendszert céloznak meg az alap ganglion áramkörökben: dopamin, acetilkolin és gamma-amino-vajsav (GABA), ezért a kezelést gyakran "levodopa teszt" -vel kezdik meg, amikor a disztóniában szenvedő betegeket, valamint más gyógyszereket keresnek., alacsony dózisok mellett, és a következő 2–4 hétben megfigyelni a választ. Sajnos az orális kezelés társulhat a káros hatások rossz toleranciájához, mivel sok esetben a válasz megfigyeléséhez szükséges dózis magas, és általában a klinikai válasz nagyon változó és nem kielégítő. Valójában számos szerző úgy véli, hogy az orális terápia hatékonysága meglehetősen anekdotikus és szilárd bizonyítékokkal nem rendelkezik.