Emery-Dreifuss izomdisztrófia

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia elsősorban a gyermekeket érinti.

A rendellenességnek két formája van: az egyik X-hez kötött recesszív, a másik autoszomális domináns.

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia kialakulása általában 10 éves korig nyilvánvaló, de a tünetek 20 éves korig jelentkezhetnek.

A gerinc, a boka, a térd, a könyök és a nyak hátsó részének kontraktúrája általában megelőzi a jelentős izomgyengeséget, amely kevésbé súlyos, mint a Duchenne-féle izomdisztrófiában. A kontraktúrák miatt a könyök hajlított helyzetben rögzülhet.

---