Felfedezik a Kartagener-szindrómát okozó gént

4 évvel ezelőtt 1.9k Nézetek 6. Hozzászólások

felfedezik

Hadassah kutatóinak új felfedezése lehetővé teheti a PCD állapotának gyors diagnosztizálását. Az elsődleges csilló diszkinézia vagy a Kartagener-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely befolyásolja a csillók és a flagellák szerkezetét.

Ez a hiba megváltoztatja a seprésüket (a csillók egészének hiánya, rendellenessége vagy koordinációhiánya).

Az esetek 50% -ában a test szerveinek situs inverzusával vagy tükörképeloszlásával társul. Ez egy genetikai, autoszomális recesszív betegség, amelynek prevalenciája 16 000 élveszületésből megközelítőleg 1.

A jeruzsálemi Hadassah Egyetem Orvosi Központjának kutatói a Scopus-hegyen felfedezték azt a gént, amely az elsődleges csilló diszkinéziát (PCD) okozza, amely egy ritka örökletes betegség, amely befolyásolja a légzőrendszert és a szervek "átrendeződését" okozza.

Eitan Kerem professzor, Dr. David Shosayov, Dr. Cohen Malna és Profwsora Orly Elpeleg genetikai tanszékvezető gyermekorvosának elnöke felfedezte két különböző, PCD-ben szenvedő család öt gyermekét.

Az orvosok megállapították, hogy az LRRC6 gén mutációja okozza a problémát. Nemrégiben a PLoS One-ban tették közzé eredményeiket. A hiba egyik eredménye tüdőfertőzések, orrmelléküreg-fertőzések, gyakori fülfertőzések és termékenységi problémák.

Az esetek körülbelül felében a mutáció miatt a szervek "tükör" módon fejlődnek. Például a szív a mellkas jobb oldalán fejlődik ki a bal oldal helyett, míg a máj a bal oldalon, a gyomor és a lép pedig a jobb oldalon növekszik.