Fenilketonuria csecsemőknél és gyermekeknél
A fenilketonuria körülbelül 1 csecsemőt vagy gyermeket érint minden 11 000 élveszületés után.
A fenilketonuria metabolikus rendellenesség, amely befolyásolja az aminosavakat, amelyek a fehérjék fő alkotóelemei.
Ez az anyagcsere-betegség 1934 óta ismert, és akkor fenilpiruvikus oligofréniának nevezték, mert a betegek vizeletében nagy mennyiségű fenilpiruvikus savat fedeztek fel.
Később kiderült, hogy a hiba az, hogy a betegek nem képesek átalakítani a fenilalanint tirozinná (egyik aminosavból a másikba).
Ezt a feladatot egy enzimnek kell elvégeznie, amelynek hiánya a csecsemők és a gyermekek betegségének oka. Az enzim neve "fenilanin-hidroxiláz".
Genetikailag az autoszomális recesszív mechanizmus közvetíti.
A betegségen belül különböző fokok lehetnek. "Fenotípusoknak" hívják őket. Különböző súlyosságúak, mert mindegyikben a szabályozó fehérje (a fenilalanin-hidroxiláz enzim) kudarca többé-kevésbé intenzív.