Fenilketonuria (PKU) Egyéb gyakran feltett kérdések NICHD spanyol

A Betegségre vonatkozó információk részben olyan információkat talál, mint például a "Mi ez?" és "Hány embert érint?" Ezenkívül ez a szakasz megválaszolja az adott témával kapcsolatos, gyakran feltett kérdéseket.

egyéb

Rendelkeznek-e genetikai vizsgálatokkal a PKU kimutatására?

Vérmintával lehet tesztelni a PKU-t okozó mutációkat.

Értékelje a babát

A csecsemő vérében a fenilalaninszint mérésére szolgáló vérvizsgálat elegendő a PKU diagnosztizálásához. Ezért nincs szükség DNS-elemzésre. Ha azonban a csecsemő PKU-tesztje pozitív, az egészségügyi szakemberek javasolhatják a genetikai tesztet, mivel az érintett mutáció típusának azonosítása segít eldönteni, melyik kezelési terv a legmegfelelőbb.

A DNS-teszt akkor is ajánlott, ha mindkét szülő hordozza a PKU-t, és az újszülött standard vérvizsgálata nem mutatja a rendellenesség jeleit. Ha azonosították a családban a betegséget okozó mutációkat, egy genetikai teszt véglegesen ellenőrzi, hogy a csecsemő rendelkezik-e PKU-val vagy sem. 1

Szűrés terhesség alatt

Egy terhes nő kérheti a prenatális DNS-tesztet annak kiderítésére, hogy gyermeke PKU-val születik-e. Ennek a tesztnek az elvégzéséhez az egészségügyi szakember vesz néhány sejtet, vagy a hasba behelyezett tűn keresztül, vagy a hüvelybe helyezett kis csövön keresztül. Egy genetikai tanácsadó, aki ismeri a genetikai tesztelés kockázatát és előnyeit, képes lesz elmagyarázni a rendelkezésére álló lehetőségeket. 1 Ez a beszélgetés különösen hasznos lehet azoknak a szülőknek, akiknek már van gyermekük PKU-val, mivel az átlagosnál nagyobb esélyük lesz egy másik, ezzel a rendellenességgel rendelkező gyermekre. A prenatális vizsgálat előtt a betegséget okozó mutációkat azonosítani kell.

Szűrővizsgálatok a lehetséges PKU hordozókon

Ha egy gyermeknél PKU-t diagnosztizálnak, más családtagok nagyobb valószínűséggel foganhatnak PKU-val rendelkező gyermekeket. 1 A szülők testvéreit és más közeli vér szerinti rokonokat tájékoztatni kell arról, hogy a csecsemőnek van PKU-ja, így eldönthetik, hogy ők is szeretnének-e DNS-tesztet végezni.

Mi az anyai PKU?

Az anyai PKU az a kifejezés, amelyet akkor használnak, amikor a PKU-ban szenvedő nő teherbe esik. A PKU-ban szenvedő anyák többségének gyermeke nem szenved a betegségben. De ha a PKU-ban szenvedő terhes nő nem tartja be szigorúan az alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet, akkor gyermeke komoly problémákat okozhat. Ezek tartalmazzák:

  • Értelmi fogyatékosság
  • Túl kicsi a fej (mikrocefália)
  • Szívhibák
  • Alacsony születési súly
  • Viselkedési problémák 2