Frontotemporális demencia

Az etiológiai kezelések keresése az FTLD-ben azt jelenti, hogy olyan biomarkereket kell kifejleszteni, amelyek lehetővé teszik az alapbetegség lehető legpontosabb diagnosztizálását. Azonban a klinikai és neuropatológiai heterogenitás, valamint a különböző szindrómák evolúciós instabilitása rendkívül megnehezítette ennek a célnak az elérését. Hagyományosan az FTLD-ket a neurodegeneratív betegségek heterogén csoportjának tekintik, amelyben rendkívül nehéz volt kapcsolatot kialakítani a klinikai megjelenés és az alapul szolgáló betegség folyamata között. A kóros diagnózis ismeretében sem lehetett következtetni a klinikai megnyilvánulások jellegére. Jelenleg és az FTLD molekuláris genetikájának, biokémiájának és neuropatológiájának fejlődésének köszönhetően nemcsak klinikai-kóros összefüggést lehet közelíteni, hanem klinikai, szövettani, genetikai és biomolekuláris összefüggéseket is.

klinikai fenotípus

A ta-pozitív formák általában az esetek kétharmadában társulnak extrapiramidális tünetek jelenlétéhez, olyan szindrómákkal, mint a kortikobázis degeneráció, vagy olyan nyelvi rendellenességgel, amely primer progresszív, nem folyékony afáziában jelentkezik, a vizuális rekonstrukciós funkciók jelentős károsodásával. A Tau-negatív patológia nagyobb gyakorisággal befolyásolja a viselkedést és a nyelvet, nagyobb nehézségekkel jár a jelölésnél [[74]].