Galactosemia, egy ritka betegség, amely csecsemőket érint - Anya vagy
Írta Gladys Gonzalez, 2017. április 01
Utolsó frissítés: 2020. április 15
Miről szól ez a ritka betegség? A galaktozémia vagy a vérben lévő galaktóz örökletes genetikai rendellenesség, és a csecsemőnek van egy olyan bélje, amely nem képes egyszerű cukrot vagy galaktózt (a laktóz emésztésének melléktermékét) glükózzá (a szervezet energiaforrásává) metabolizálni., amely galaktóz felhalmozódást okoz a vérben. Ez sérülések és fertőzések sorozatához vezet a testében.
Egészséges csecsemőknél ez a monoszacharid enzimatikus reakciók révén metabolizálódik, és ellátja a gyermek energiaforrásának funkcióját.
Ezt a ritka betegséget, amely minden 40 000 csecsemőnél szenved, a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell, mert ha az élet első napjaiban nem kezelik, akkor visszafordíthatatlan problémákat jelenthet az egészségükre.
A tej laktózt, diszacharidot tartalmaz, amelyet egy glükózmolekula és egy galaktózmolekula egyesítése hoz létre. Jelen esetben a galaktozémia a galaktózra, egy monoszacharidra gyakorolt káros reakcióból áll, amely, ha nem metabolizálódik, riasztási tüneteket okoz az újszülöttben.
A galaktozémiában szenvedő emberekben három enzim hiányzik, amelyek részt vesznek a galaktóz metabolizmusában: uridil-transzferáz, galaktokináz vagy epimeráz . Ez a hiány galaktóz felhalmozódásához vezet a vérben.
Ez a genetikai állapot miatt a gyermek teste képtelen metabolizálni a galaktózt egy olyan patológia miatt, amely öröklődik mindkét szülőtől, akiknek van vagy nem, de van erre utaló problémája.
A tesztelés és a tünetek kezelése megváltoztatja az életedet
Ahhoz, hogy megtudjuk, babánk galaktozémiában szenved-e vagy sem, figyelmesnek kell lennünk gyermekünk születése előtt és után is, mert ha időben észlelik, akkor nem lesz mit megbánnia.
- Prenatális vizsgálatok végezhetők a galaktozémia ellenőrzésére