Galactosemia kezelések; News-Medical
Figyelem: Ez az oldal az oldal eredeti fordítása angolul. Ne feledje, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, ne azt, hogy minden fordítás tökéletes lesz. Ezt a weboldalt és oldalait angol nyelven kívánják olvasni. Ennek a weboldalnak és weboldalainak bármilyen fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ez a fordítás kényelmi szolgáltatásként szolgál.
A galactosemia egy örökletes genetikai anyagcsere-rendellenesség, amikor a test nem képes metabolizálni a galaktóz nevű cukrot. A galaktóz a tejben található laktóz felét képezi a cukorban. A laktóz másik fele glükózból készül.
Ennek a betegségnek három formája van. Ezek közé tartozik az I. típusú vagy a klasszikus galaktozémia, amely a betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája, a II. Típus, amelyet galaktokináz-hiánynak is neveznek, és a III-as típus, amelyet galaktóz-epimeráz-hiánynak is neveznek. Az I. típusú galaktozémia előfordulása 60 000 újszülöttből körülbelül 1, míg a II. Típus 100 000 újszülöttből kevesebb, mint 1, a III. Típus pedig még mindig kevesebbet érint.
Amikor az I. típusú galaktozémiában szenvedő gyermek tejet fogyaszt, a galaktóz formájává váló anyagok felhalmozódnak a testükben, és károsítják a létfontosságú szerveket és a testi rendszereket. Az érintett csecsemőknél az élet első néhány napján tünetek jelentkezhetnek, ha bármilyen laktózt fogyasztanak. Ezek a tünetek a következők:
- Görcsök
- Letargia
- A bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság)
- Ingerlékenység
- Hányás
- Az étkezés megtagadása
- Gyenge súlygyarapodás
- Vérzés
A II. Típusú galaktozémia kevesebb problémát okoz, mint az I. típusú, szürkehályogot kialakító gyermekeknél, de kevés hosszú távú probléma. A III. Típusú galaktozémia tünetei különböző súlyosságúak lehetnek, beleértve a fejlődés növekedését és késését, májbetegségeket, szürkehályogot, veseproblémákat és értelmi fogyatékosságot.
A galactosemia olyan betegség, amelyet nem lehet gyógyítani. A betegség csak úgy kezelhető, hogy segítsen megelőzni az állapot szövődményeit. A galaktozémia kezelésének egyetlen módja a laktóz és a galaktóz teljes kizárása az étrendből. Még akkor is, ha a galaktozémiát korán fedezik fel és kezelik, egyesek továbbra is hosszú távú szövődményeket tapasztalnak.
Néhány ilyen szövődmény a következők:
- Agykárosodás
- Beszéd nehézségek
- Tanulási nehézségek
- Vese károsodása
- Májkárosodás
- Lépkárosodás
- vízesések
- Csökkentett csontsűrűség
- Korai petefészek-elégtelenség nőknél