Gaucher-kór és klinikai kezelése gyermekgyógyászati betegeknél

В
В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

SciELO Analytics
Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Spanyol (pdf)
Cikk XML-ben
Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket
SciELO Analytics
Automatikus fordítás
Cikk küldése e-mailben

Mutatók

Idézi SciELO
Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

Idézi a Google
Hasonló a SciELO-ban
Hasonló a Google-on

Részvény

Clinical Journal of Family Medicine

verzióВ on-line ISSN 2386-8201 verzióВ nyomtatva ISSN 1699-695X

Rev Clin Med Fam. 3. szám, 2. albacete, 2010. június

KÜLÖNLEGES CIKK

Gaucher-kór és klinikai kezelése gyermekgyógyászati betegeknél

ápolási osztály. Egyetemi Egészségtudományi Iskola. Granadai Egyetem. gránát.
b San Rafael Egyetemi Kórház. gránát.
c Statisztikai és Operációkutatási Osztály. Természettudományi Kar. Granadai Egyetem.

Kulcsszavak. Gaucher-kór, gyermek.

A Gaucher-kór egy örökletes lizoszomális betegség, amelynek eredete a béta-glükozidáz savas enzimet kódoló gén szintjének hibájában rejlik, amelynek hiánya befolyásolja a glükocerebrozid felhalmozódását a makrofágok lizoszómáiban, ami az asztal klinikai megnyilvánulásait okozza. a leggyakoribb forma a 2-es típusú vagy neuropátiás variáns, amelyet a visceromegalia, a hematológiai rendellenességek és a csont strukturális változásai jellemeznek. Gyakran rossz prognózist mutat be, különösen akkor, ha a splenectomia és a csontvelő-transzplantáció volt az egyetlen terápia. Ez az első olyan betegség, amelyben enzimpótló terápiát alkalmaztak a biztonság és a hatékonyság bizonyítására az elmúlt évtizedben, lehetővé téve a betegek életminőségének javítását, valamint csökkentve morbiditását és mortalitását. Ennek a tanulmánynak az volt a célja, hogy bemutasson egy korszerű áttekintést ennek a komplex folyamatnak a kórélettanáról, diagnózisáról és klinikai kezeléséről - kezeléséről.

Kulcsszavak. Gaucher-kór, gyermek.

Bevezetés

Járványtan

Kórélettan

Általánosságban elmondható, hogy a glükoszfingolipidózisok három nagy csoportba sorolhatók az általuk érintett népességtől függően. Így beszélhetünk infantilis, fiatalkori és felnőttkori glükoszfingolipidózisról 19. Előrejelzése miatt az infantilis variáns mutatja a legrosszabb prognózist, mivel felnőtteknél a meglévő enzim maradék mennyisége lehetővé teszi a tünetek kevésbé intenzívebbé és a várható élettartamot nagyobbá 19 .

A Gaucher-kórra (GA), mint említettük, klinikai megnyilvánulásai tekintetében nagy heterogenitás jellemző, tünetmentes vagy éppen ellenkezőleg olyan súlyos, hogy halált okoz 20. Mindezek mellett ismert, hogy a klinikai megnyilvánulások intenzitása nem áll szoros összefüggésben az enzimatikus aktivitás szintjével vagy a betegben jelenlévő specifikus mutációval. A kép klinikai kifejeződését több tényező kölcsönhatása határozza meg, mint például az enzim maradék mennyisége, a 21. genotípus, a környezeti tényezők, és valószínűleg más, nem jól ismert mutációk jelenléte 22. Ily módon és a jelentős fenotípusos heterogenitás ellenére a betegség megjelenésének három klinikai változatát határozzák meg 23:

- 1. típusú variáns: nem neuropátiás, krónikus, felnőtt variáns.

- 2. típusú variáns: akut neuropátiás változat.

- 3. típusú változat: neurológiai és zsigeri érintettséggel.

Komplikációk a gyermekben

Diagnózis

Gyermekgyógyászati betegek kezelése

Megbeszélés/következtetés

Gaucher-kór és klinikai kezelése gyermekgyógyászati ​​betegeknél