Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS-program
Kérdez Kérdez
Válasz Válasz
A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:
Mi az izomdisztrófia?
Milyen típusú izomdisztrófia kezdődik a felnőtteknél?
Az izomdisztrófiának három leggyakoribb formája van, amelyek általában felnőttkorban kezdődnek. [1]
• A distalis izomdisztrófia, más néven disztális myopathia, számos betegség csoportja, amely elsősorban az alkar, a kéz, a láb és a láb disztális izmait (a legtávolabb a vállaktól és a csípőtől) érinti. A disztális izomdisztrófia 40 és 60 éves kor között kezdődik. Az esetek többsége autoszomális domináns módon öröklődik, de vannak olyan esetek, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek (fiatal felnőtteknél a tünetek hasonlóak a Duchenne-féle izomdisztrófiához). A disztális disztrófiák kevésbé súlyosak, lassabban haladnak és kevesebb izmot érintenek, mint az izmok dystrophiájának egyéb formái, de hatással lehetnek a szív és a tüdő izmaira. Az első tüneteket nehéz kézi mozgásokkal és az ujjak meghosszabbításával észlelik. Amikor a lábizmok érintettek, a járás és a lépcsőzés megnehezül. A disztális okulopharyngealis típusnak nevezett állapot egyik típusa jobban befolyásolja a szem és a garat izmait (beszéd- és nyelési nehézségekkel), autoszomális domináns vagy recesszív módon öröklődik.
• Az okulopharyngealis izomsorvadás általában a 40-50-es években kezdődik. A betegek először észreveszik a megereszkedett szemhéjakat, majd az arcizmok, valamint a torok és a nyelvizmok garatizmainak gyengesége nyelési nehézséget és hangváltozásokat okoz. Látási problémák vannak, például kettős és felfelé látás, retinitis pigmentosa (a retina éjszakai és perifériás látást befolyásoló progresszív degenerációja), valamint a szív ritmusában is vannak rendellenességek. Gyakran előfordul a nyak és a váll régió izmainak gyengesége és kimerülése. A végtag izmait ez is befolyásolhatja, és nehézséget okozhat a járásban, a lépcsőzésben, a térdelésben vagy a lehajlásban. A legsúlyosabban érintett emberek abbahagyják a járást.
Vannak más izomdisztrófiák is, amelyek felnőttkorban kezdődhetnek: [2] [3]
A facioscapulo-humeral disztrófiát progresszív izomgyengeség jellemzi, amely körülöleli a végtagok arcát, vállát és izmait. Gyermekeket és serdülőket érint, de később, 40 éves korban kezdődhet. A legtöbb ember normális életet él, de a tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek. Az arc gyengeségével kezdődik (sípolással, mosolyogással és a szem behunytával járó nehézségek), de a fő panasz a vállgyengeség. Idővel gyengeség jelentkezhet a csukló, a hasizmok és az alsó végtagok, elsősorban a láb és a térd nyújtó izmok meghosszabbításában. Ritka esetekben látási, szív- vagy neurológiai problémák lehetnek.
Girdle izomdisztrófia: Ez egy olyan állapot több csoportja, amely autoszomális domináns lehet (8 altípus), amely felnőtteknél kezdődhet, vagy autoszomális recesszív (18 altípus), amelyek gyermekeknél kezdődnek. Általában izomgyengeség tapasztalható a végtagokban, különösen a proximális részben (vagyis a karokban és az izmokban), a deréktól és a csípőtől kezdve, a combig, majd a karokig haladva. Idővel a distalis izmok is érintettek.